Choroby chromosomalne:
Przyczyny:
· Obciążenie genetyczne rodzica/rodziców (nie musi się ujawniać fenotypowo)
· Nieprawidłowości podczas gameto genezy (nondysjunkcja- nierozdzielność chromosomów)
· Wiek matki – jeżeli kariotyp rodziców jest prawidłowy to jes to najczęstsza przyczyna ryzyka
Aberracje autosomalne: (trisomie)
a) Zespół Downa – 47,XX (+21) 47,XY (+21)
b) Zespół Pateau – 47,XX (+13) 47,XY (+13)
c) Zespół Edwardsa – 47,XX (+18) 47,XY (+18)
Tylko przy translokacyjnym zespole Downa powodem nie jest wiek matki.
Aberracje chromosomów płciowych: (tri somie i monosomie)
· Zespół Turnera – 45,X0 (u kobiet)
· Zespół Kinefeltera – 47,XXY (u mężczyzn)
· Zespół XXX – 47,XXX (u kobiet)
· Zespół XYY – 47,XYY
Metody oceny rozwoju somatycznego:
1. Periodyzacja ontogenezy (wg. N. Wolanskiego)
· Okres rozwoju śródmacicznego
· Okres rozwoju progresywnego
o Faza bierności
o Faza ekspansji
§ Okres opanowywania własnego ciała
§ Okres rozwoju kontroli otoczenia
§ Okres przygotowania do rozrodu
§ Okres dorastania
· Okres stabilizacji (pełni życia)
· Okres starości
Etap życia prenatalnego
Etap życia postnatalnego
· Okres noworodkowy 1 – 28 dni
· Okres niemowlęcy 2-12 miesięcy
· Poniemowlęcy 2-3 rok
· Przedszkolny 4-6 rok
· Wczesnoszkolny – do pojawienia się objawów dojrzewania płciowego
· Okres dojrzewania
· Okres młodzieńczy
Norma rozwojowa – biologiczny układ odniesienia umożliwiający dokonanie oceny rozwoju somatycznego dziecka. Ocena polega na porównaniu jej charakterystyk z normą rozwojową, odpowiednim parametrom demograficznym i środowiskowym badanego dziecka. Jest normą statystyczną, oparty na statystyce obraz występowania różnych wartości określonej cechy w populacji.
Wiek rozwojowy – (biologiczny) miara dojżalości biologicznej dziecka wyrażająca stopień zaawansowania rozwoju, umożliwia określenie stopnia rozwoju dziecka w stosunku do normy rozwojowej.
Kryteria wieku rozwojowego:
· Wiek morfologiczny
· Zębowy
· Kostny
· Płciowy
· Hormonalny
MORFOLOGICZNY – określany na podstawie wskaźników antropometrycznych (wysokość, masa, obwód głowy, klatki piersiowej)
ZĘBOWY – określany na podstawie czasu utrzymania się poszczególnych zębów
KOSTNY – odzwierciedla stopień rozwoju kośćca. Określany na podstawie czasu pojawiania się w szkielecie punktów kostnienia, czasu zrastania chrząstek wzrostowych kości długich.
HORMONALNY – określa się na podstawie poziomu sterydów we krwi i stopniu rozwoju grasicy
PŁCIOWY – określa się na podstawie obserwacji drugorzędowych cech płciowych
Zmiany wysokości i masy ciała wraz z wiekiem:
· Przeciętna długość noworodka – dziewczynki 51 cm, chłopcy – 52 cm
· 4 rok życia – podwojenie wysokości ciała
· 12 rok życia – potrojenie wysokości ciała
· Ostateczne wartości są osiągane – dziewczynki – 16-17 lat, chłopcy 18 lat
· Przeciętna masa ciała noworodka – 3,5 kg
· 4 miesiąc życia – podwojenie masy ciała
· 11-12 miesięcy życia – potrojenie masy ciała
· Do 7-8 roku życia zwolnienie tempa masy
· Do 8 roku życia – ponowne przyspieszenie
Siatka centylowa:
· Centyl – wartość dzieląca serię obserwacji na przedziały procentowe
· Siatka centylowa – skala, w ktorej wartość centralna to 500 centyli (mediana), a rozkład wartości podzielony jest na przedziały procentowe zawarte między centylami: 3, 10, 25, 50, 75, 90, 97,
· Wąska norma – 25,75 centyli
· Szeroka norma – 10-90 centyli
· Pogranicze normy – 3-10 centyli i 90-97 centyli
· Odchylenie od normy – poniżej 3 i powyżej 97 centyli
TREND SEKULARNY – (tendencja przemian) – obserwowany z pokolenia na pokolenie ciąg zmian fenotypowych zachodzących w określonych kierunkach
· Akceleracja – przyspieszanie
· Retardacja - zwolnienie
kate21_87