Wiad Lek 2006; 59(9–10): 713–715Sławomir P. Budrewicz, Małgorzata Góral, Magdalena Koszewicz, Piotr Tarantowicz, Ryszard Podemski:DYSTONIA SEGAWY Z WTÓRNĄ DEFORMACJĄ UKŁADU KOSTNEGOZ Katedry i Kliniki Neurologii Akademii Medycznej we WrocławiuDystonia wrażliwa na lewodopę (dopa-responsive dystonia – DRD) jest rzadką chorobą uwarunkowaną genetycznie. Dziedziczona jest w sposób autosomalny dominujący (mutacja w obrębie genu dla GTP-cyklohydroksylazy I na chromosomie 14q) lub, rzadziej, recesywny (mutacja genu kodującego hydroksylazę tyrozyny; chromosom 11p). Obydwa enzymy uczestniczą w syntezie dopaminy, a ich niedobór powoduje spadek jej stężenia. Pierwsze objawy kliniczne występują w dzieciństwie. Autorzy przedstawili 24-letnią kobietę, u której w 5 roku życia pojawiła się dystonia kończyn dolnych, następnie tułowia i kończyn górnych, z deformacją układu kostnego, prowadząca do znacznego ograniczenia sprawności ruchowej. Jednak DRD rozpoznano u chorej dopiero w 19 roku życia. Do leczenia włączono wówczas lewodopę, uzyskując znaczną poprawę stanu klinicznego, z ustąpieniem ruchów dystonicznych. Autorzy zwracają uwagę, że DRD powinna być zawsze brana pod uwagę w diagnostyce różnicowej zaburzeń ruchowych u dzieci. Dotyczy to zwłaszcza postępujących zaburzeń chodu. Poza obrazem klinicznym, podstawowe znaczenie dla rozpoznania ma dobry efekt leczenia lewodopą.
medicine