GENETYKA – zajmuje się przekazywaniem inform. i obiegiem materii i energii.
Są dwie drogi przepływu informacji :
1. replikacja DNA – przekazywanie informacji o organizmach z pokolenia na pokolenie. Pokolenia ozn.:F1, F2, F3, itd… Informacja ta jest zawarta w genach.
2. ekspresja genów – wytw. się genów
FENOTYP (P ) – wygląd zewnęt. osobników
GENOTYP - zestaw informacji przechodzących z pokolenia na pokolenie.
Między fenotypem a genotypem istnieją różne mechanizmy.
GENETYKA MOLEKULARNA ( biochemiczna )– działa na poziomie cząst.lub procesów biochem.
CYTOGENETYKA – nauka na poziomie komórki – informacje w jądrze.
GENETYKA KLASYCZNA ( Mendela ) – genetyka szkolna lub Mendla, Pozwala ustalić cechy na poziomie organizmów.Mówi o dziedziczeniu cech i związku pojed. org.
GENETYKA POPULACJI ( ilościowa ) - ma duże zastos.w hodowli,ekologii i ewolucjonizmie.Analizuje się układ z punktu widzenia populacji . Opiera się na metodach matematycznych i statystycznych.
WYKŁAD 2
I p. Mendlla- prawidłowość mejozy
II p. Mendlla- przypadkowość mejozy
Sądzono, ze substancja dziedziczona jest niepodzielna, ciagła.
1. Mendell wyprowadził to, że substancja dziedziczona jest podzielna → pojecie genu. Przywrócił pogląd na substancję dziedziczną.
2. Doszedł do wniosku, że istnieje rachunek prawdopodobieństwa(np. stosunek1:2)-, ze pewne rzeczy dziedziczą się statystycznie.
3. wprowadził pojecie genu i alleli.
Geny-odpowiadają za jedną cechę, która ma wyraz fenotypowy, są z allela w parze.
fenotyp-to co widzimy
genotyp- to co jest zapisane w genach
Mendel powiedział, że geny lezą w chromosomach, dlatego są parami, są homologiczne.
transporterem genów są gamety.
I p. Mendlla- (prawo czystości gamet = prawidłowosć mejozy.) Następuje redukcja, a dogamet wchodzi 1 gen.
II p. Mendlla- przypadkowość mejozy-cechy dziedziczą się nie zależnie
100% że A trafi do gamet
sprzężenie
50% że A trafi do gamet
Wypisywanie gamet:
*algorytm
*system
algorytm- przepis postepowania
AaBb
Liczba rodzajów gamet zalezy od liczby heterozygotycznych gamet.
Formy współdziedziczenia genów :
w obrębie 1 locus→miejsce na chromosomie na którym leży para genów
A-ciemne
a-jasne
AA-1
Aa-2
aa-1
Od tego czy mamy typ dziedziczenia pisum czy zea mamy → kodominowanie (dziedziczenie pośrednie)
Dominowanie jest wtedy gdy A maskuje a. Wystarczy w pojedynczej dawce by nastąpiła ekspresja cech.
Dziedziczność pisumosobnik czarny- bez znaczenia czy będzie A czy a i tak będzie czarny osobnik.
(a a)- od razu widać jaki będzie osobnik.
W każdej parze genów u każdego osobnika zawsze jeden gen jest od ojca, a drugi od matki.
Dziedziczenie zea- gdy osobnik będzie szary, fenotyp odpowiada genotypowi w tym typie dziedziczenia.
Krzyżowanie testowe- polega na skojarzeniu osobnika np. (A) z homozygota recesywną (a a)
Naddominowanie
WYKŁAD 3
Współdziałanie genów:
-w obrębie jednego locus
-należące do różnych locus
Zadania:
1.Uważnie przeczytać treść
2.Przepisać treść za pomocą symboli wg. Danego typu dziedziczenia:
AA A_ > F1
aa > F2 G=P
3.Uzyskanie recesywnych homozygot, fenotyp=genotyp
4.I prawo Mendla 1gen od ojca, drugi od matki
5.dokumentacja, wykonanie zadania (szachownica)
Interakcje genowe:
-współdziałanie dopełniające
-epistaza
-plejotropia
-geny kumulatywne
Interakcje-oddziaływanie na siebie 2 czynników
Które tworzą dodatkową wartość np. naddominowanie
Aa Bb – 2 pary genów odpowiadające za jedną cechę (grzebienie)
Epistaza- ( np. przypadek krzyżowania jasnych z kolorowymi ) to taki typ współdziałania między genami różnych locii , gdzie geny z 1 locii maskują geny z drugiego locii.
WYKŁAD 4
Co daje nam różnice między genotypem a fenotypem ?
- interakcje genowe
- interakcje środowiskowe
Geny leżą w chromosomach .
Genów jest dużo więcej niż chromosomów .
Geny leżą parami.
Do jednej gamety idzie zawsze grupa genów . Taka grupa to grupa sprzężeń . Geny należące do różnych grup sprzężeń dziedziczą się niezależnie, jeśli geny należą do tej samej grupy sprzężeń to dziedziczą się wdg I zasady Mendla - tylko 1 gen z danej pary idzie do gamety.
Chromosomowa teoria dziedziczności MORGANA :
1. geny leżą na chromosomach
2. geny na chromosomach leżą w linii prostej, jeden na drugim.
3. geny leżą w pewnych odległościach od siebie
4. geny tworzą grupy sprzężeń
5. niezależnie dziedziczą się geny należące do różnych grup sprzężeń .
Sprzężenie cis:
A + +a
B + +b
Sprzężenie trans :
A+ +a
b+ +B
AB – sprzężenie typu cis
Ab – sprzężenie typu trans
Część sprzężeń zostaje rozbita na części i sprzężenie cis może przejść w trans.
REKOMBINACJA
Rekombinanty – osobniki powstałe w wyniku rekombinacji
I Teoria Morgana :
W komórkach zaczyna zachodzić proces crossing – over – wymiana odcinków chromosomów homologicznych = chromosomy koniugują .
Im większa odległość między parami genów tym większe prawdopodobieństwo rekombinacji. Dało to podstawę Organowi do stworzenia mapy chromosomów.
SPRZĘŻENIE ABSOLUTNE – w tym rodzaju sprzężenia między genami nie zachodzi proces crossing- over.
SPRZĘŻENIE WZGLĘDNE – w tym rodzaju sprzężenia zachodzi proces crossing – over.
1% crossing – over = 1 jednostka Morgana
Krzyżowanie testowe (= krzyżówka jednopunktowa ) – pozwala określić :
- rodzaj dziedziczenia
- czy są sprzężone
- rodzaj sprzężenia ( jeśli jest 10 % rekombinantów to cis, 20 % - trans )
- gdy jest mało rekombinantów zachodzi crossing – over i sprzężenie względne
Genetyka molekularna – podstawa dziedziczna na poziomie molekuł.
DNA- kwas dezoksyrybonukleinowy
- z niego zbudowane są geny
- jest to nić składająca się z 2 komplementarnych łańcuchów (jak mamy 1 łańcuch to możemy odbudować drugi)
- budowa umożliwia dziedziczenie
Replikacja ( = powielanie DNA )- przekazywanie informacji genetycznej z pokolenia na pokolenie.
- na nici DNA musi być miejsce startu
- replikacja DNA odbywa się asymetrycznie od miejsca startu tworzą się widełki replikacyjne
- w procesie replikacji DNA musi być z kwasem RNA
- proces replikacji jest skomplikowany enzymatycznie- cały ten kompleks to kompleks polimerazy DNA i tworzy się aparat replikacyjny
- proces replikacji ma też mechanizmy naprawcze
- DNA komórkowy, zawarty w jądrze komórkowym narażony jest na czynniki środowiskowe- wtedy działa system naprawczy
- Wszystkie pomyłki w replikacji DNA są przyczynami mutacji
- Informacja pod postacią DNA w ciągu życia jest wiele razy przekazywana
- Każda komórka posiada pełny zakres informacji genetycznej.
- w DNA duża ilość informacji musi się mieścić w bardzo małej przestrzeni
-duża część informacji zawartej w DNA dotyczy bialek.
Większość informacji w DNA dotyczy budowy białek dlatego że większość funkcjonalnych i strukturalnych własności k-rek zależy od białek.
Fosforan+cukier=fosforan cukru+zasada azotowa=nukleotyd
Nukleotyd- buduje DNA
DNA zbudowany jest z nukleotydów dezoksyrybozy. Kwas fosforowy i cukier jest zawsze taki sam w DNA.
Zasady: adenina, guanina, cytozyna, tymina.
A = T wiązanie purynowe
G = C wiązanie pirymidynowe
Zasada z cukrem związana jest z jednej strony z kw, fosforowym i z cukrem, z drugiej strony cząsteczki cukru łączą się przez cząsteczki fosforu.
Łańcuch DNA może się odbudować w jedną stronę. Nić DNA ma charakter polarny(rozpoczęcie od jednej do 2 strony). Łącznikiem dwóch nici są zasady.
Cząsteczka DNA zbudowana jest z dwóch łańcuchów polinukleidowych, połączonych wiązaniami wodorowymi między zasadami tworzącymi geny.
Zasady purynowe i pirymidowe decydują o komplementarności.
A-T kanciaste, G-C niekanciaste
Nić DNA jest skręcona w podwójną heliksę.
DNA składa się z dwóch nici. Pary zasad są komplementarne więc i nukleotydy są komplementarne.
Łańcuchy w heliksie są antyrównoległe- biegną odwrotnie.
- każdy za dwóch łańcuchów DNA może służyć jako matryca do utworzenia drugiego po ich rozdzieleniu,
-początek rozplecienia nici DNA i wchodzi tu pierwszy komplex białek inicjalnych Proces inicjacji replikacji DNA zachodzi w specjalnych miejscach i gdzie są specjalne sekwencje. Miejsca te to ori.
- w miarę rozszerzania się widełek replikacja idzie w obie strony
- każdy nowy łańcuch tworzy się od miejsca 5I-3I.
- każdy nowy nukleotyd tw.się od miejsca
REPLIKACJA-pobiewielanie inf.genet.
Mamy 2 nici:*wiodąca*Opóżniona-synteza jest nieciągła,buduje się kawałkami.Fragmenty te nazyw.OKAZAKI.
Replikacja zaczyna się od ORI który powod. wstępne procesy inicjacji rozplątujące nici,dzięki białkom inicującym.Dobudowuje się nowy łańcuch od5”-3” jest tutaj nić wiodąca nieprzerywana a na nici opóżnionej synteza jest nieciągła.Na nici opóżnionej muszą być łańcuchy RNA muszą mieć wpływ na tę nić
Każdy nowy fragment okazaki zaczyna się od fragmenty startu ORI(starter RNA)Replikacja zaczyna się od inicjacji w ORI.Białka inicujące poznają miejsca ORI.Tw. się widełki replikacyjne w wielu miejscach.Za cały proces odp.komplex enzymatyczny polimerazy DNA.By powst.fragm.Okazaki musi być starter RNA.Gdy enzymy z grupy lipazy będą łączyły fragm.okazaki w nić startery RNA są usunięte.Komplex białkowy-białka wiążące 1-niciowy DNA.
Helikaza i prymasa-zapoczątkowują
M-nizm korekty błędu-ma 10 do –7na tych przypadkach może wyst.błąd,dopuszczalna granica błędu.Proces ten nazyw.redukcją.Proces naprawde biegnie od 5”-3”,proces odwrotny byłby energ.niemożliwy(3”-5”)Proces ten redagowanie-odbywa się w trakcie budowy znajduje nukleotyd np.A sprawdza i przyłącza.Za każdym razem sprawdza czy jest dobre i ponownie sprawdza czy jest dobrze przyłączony jak żle przyłączony to wycina i przyłącza dobry nukleotyd.Koniec 5” jest energ.bogaty.
CHROMOSOMY-są ułożone parami czyli są homologiczne(w nich zawarte jest DNA).W chromosomch materiał genetyczny DNA jest upakowany.Chromosomy są zbud.z chromatyny
CHROMATYNA-białka+DNA+niewielkie ilości RNA.W skład tych białek wchodzą białka:histynowe(H1,H2,H3,H4)są one bardzo konserwatywne sa gat.niespecyficzne(są zawsze takie same)oraz białka niehistynowe i są one specyficzne,dla różnych gat.są różne
BIAŁKA HISTYNOWE-są białkami budulcowymi-szkieletowymi z których zbudowana jest chromatyna.
BIAŁKA NIEHISTYNOWE-są białkami regulacyjnymi
W jądrze komórkowym wyst.2 m DNA(umieszczony tak aby się niepoplątał i był łatwy do odczytania)
REGULACJA EKSPRESJI GENÓW:
NUKLEOZOM-nawinięte DNA.Jest ściśle opisany i ma określone wymiary.Wiadomo ile zwojów DNA zawiera dany Histon.Struktura nukleosomu buduje chromosom.Nukleosom ma wys.2,8nm,szer.8,6nm.Nukleosomy połączone są ze sobą łącznikiem DNA.Na oktomer nawinięte dna jest przytrzymany histonem H1.Na skutek upakowania cząsteczki DNA w chromosom mitotyczny jej dł.skraca się 50000x.Cała spiralizacja jest otoczona(obklejona)białkami niehistonowymi.
Związki histonów z niehistonowymi i DNA jest także pod postacią elektryczną(ładunki + i -)
W chromosomach są PUFY-miejsca gdzie geny działają aktywnie,gdzie zachodzi synteza RNA na bazie DNA
Każdy chromosom ma:
*centrometr(tu przyczepia się wrzeciono)
*rozpoczęcia replikacji miejsca
*telomery,końcówki chromosomów,wyst.na nici opóżnionej.
WYKŁAD 7
Ekspresja genów- jest to różnica m/ genami prokariotycznymi a eukariotycznymi.
Procesy ekspresji (regulacji) genów – mówi o włączaniu lub wyłączaniu genów.DNA działa jako jedn.sterująca.
Ekspresja genów= translacja+ transkrypcja
Transkrypcja- przepisywanie inf. gen., nośnikiem jest RNA . W ciągu 1s zachodzi tysiące razy.Aby z DNA powst. dehydrogeneza2 musi powstać białko. Z kw. RNA ma być przetłumaczone na budowę białka( translacja)
Translacja – przetłumaczanie
Z jednego odcinka może powst. wiele kopii RNA i z jądra wyjdzie do cytoplazmy.
Regulacja:
* ilościowa –(przepisać na 7 czy więcej lub mniej)
* jakościowa- ( czy będzie translacja czy nie ) np. gen A ulega transkrypcji i translacji znacznie wydajniej niż gen B .Umożliwia to k-ce uzyskanie dużo większej ilości białka A niż białka B.
RNA:
* skł. się z nukleotydów (cukier + reszta kw. fosforowego +zasada azotanowa
* jest 1-niciwy
* jest polarna nić
*nie jest antyrównoległa
* ma koniec 3’ i 5’
* zamiast dezoksyrybozy ma rybozę
*zamiast tyminy jest uracyl A-C,G-U
* tworzy poplątane struktury ( drugo- i trzeciorzędowe)
* jest starszy od DNAz punktu widzenia ewolucji
Transkrypcja- to proces złożony i jak replikacja DNA jest sterowana przez duży kompleks enzymatyczny nazwany kiedyś polimerazą DNA( teraz nazwany DNA zależna polimeraza RNA) tzn. że jest ot enzym budujący RNA .DNA zależna - że na matrycy DNA na zasadzie komplementarności jest dobudowany RNA.Transkrypcja przebiega w kierunku 5’do 3’ i wymaga rozplątania łańcucha DNA.Średnia szybkość tego procesu to ok: 150 par zasad/ na ok. 50-60s.
Każda polimeraza DNA może budować cząsteczke RNA od 5’ do 3’
Polimeraza RNA nie ma mechanizmów naprawczych .Większa możliwość popełnienia błędu, proces jest trudny do naprawy.
Proces ten inaczej wygląda u eukariota a inaczej u prokariota.
Na bazie DNA buduje się informacyjne RNA na bazie ,którego buduje się białko.
Eukarioty
Geny u org. wyższych są genami podzielonymi.
DNA składa się:
- z sekwencji kodującej (ekson)
- sekwencji niekodującej (intron)
Informacja genetyczna jest pocięta.
Splicing – Wycinanie intronu w którym bierze udział RNA – krótkie fragmenty sRNA (splicerRNA) Jest to precyzyjny proces – sRNA przyczepia się do końcówki intronów i odcina go. Zostaje ostatecznie RNA zbud. z eksonów – iRNA((inf. RNA)iRNA wychodzi z jądra i nast.koniec transkrypcji
POLIMERAZA RNA-komplex enzymów ma jedn.sigma rozpoznającą początek rozplatania.Na końcu znajd.się terminator polimeraza:
SIGMA*rozpoznaje promotor*przyklejają się do DNA.
Gdy rozpoznają miejsce terminacji to rozplatają się.W k-ce eukariotycznej kopia DNA RNA przed wyjściem jądra dostaje kopie(zbu. z białek)
ETAPY w jądrze:*inicjacja*elongacja*terminacja(koniec syntezy)*synteza kopi,poliaderylacja*splicing*eksport
Sekwencja startowa i końcowa(sigma terminator)są asymetryczne
Sigma wie z której nici i w którą stronę kopiować .Po rozpleceniu zaraz się rozplata.
Eukarioty mają geny podzielone .Skł. się z intronów i eksonów.
Prokarioty-Bakterie nie mają odpowiednich enzymów, dlatego u nich nie wyst. splicing.
Introny- dają możliwości regulacyjne
Translacja bakteryjnego genu przez polimerazę RNA(A) i (B) wstawianie cząsteczki RNA w bakterię (B) .Sekwencja nukleotydów stanowi dla bakteryjnej polimerazy RNA
Powstanie białka u eukariotów – końcowy poziom białka w kom. euk. zależy od wydajności każdego z etapów.Eta...
gumisx32