PLĄSAWICA HUNTINGTONA

                 PLĄSAWICA PRZEWLEKŁA POSTĘPUJĄCA

CHOREA HEREDITARIA,  CHOREA CHRONICA PROGRESSIVA

1.       R. Mazur i wsp.  „Podstawy kliniczne neurologii“

2.       A. Prusiński  „Neurologia praktyczna“

3.       W. Jakimowicz  „Neurologia kliniczna“

EPIDEMIOLOGIA:

· 5 – 10/100 tys. w Europie i Stanach Zjednoczonych

ETIOLOGIA:

· czynniki genetyczne :

-          choroba uwarunkowana genetycznie o dziedziczeniu AD z pełną penetracją genu

-          istnieje możliwosć spontanicznej mutacji

-          gen znajduje się na krótkim ramieniu chromosomu 4 (4p16.3)

-          błąd genetyczny polega na zwielokrotnieniu liczby powtórzeń trinukleotydu CAG powyżej 36 :

®     osoby zdrowe mają 11 – 34 replikacji

®     im większa liczba powtórzeń, tym wcześniejszy wiek zachorowania chorego

-          produktem genu jest białko hutingtonina

-          możliwa jest diagnostyka zarówno pre - , jak i postnatalna

PATOGENEZA:

OBRAZ  KLINICZNY:

· przebieg :

-          przebieg jest  powolny i postępujący

-          choroba rozpoczyna się przeważnie w wieku 30 – 50 lat

-          w następnych pokoleniach może ujawniać się wcześniej

-          otępienie występuje na ogół najwcześniej, ale czasem pierwszym objawem są ruchy mimowolne

· ruchy mimowolne (pląsawicze) :

-          szybkie, nieskoordynowane ruchy nie mające stałej i określonej postaci

-          niepokój ruchowy często obejmuje mieśnie całego ciała

-          najsilniej wyrażone ruchy mimowolne stwierdza się w mięśniach tułowia i mięśniach zarządzających ruchami ksobnych odcinków kończyn

-          chód jest wybitnie upośledzony, ruchy mimowolne nasilają się podczas chodzenia

-          silny niepokój ruchowy obserwuje się w mięśniach twarzy

-          mimowolne ruchy języka i warg utrudniają artykulację i połykanie

-          ruchy mimowolne nakładają się na ruchy celowe i występują w spoczynku

-          są nasilane przez :

®     emocje

®     ruchy czynne

®     chodzenie

-          we śnie znikają

· obniżenie napięcia mięśniowego :

· zaburzenia psychiczne :

-          postępujący zespół otępienny :

®     początkowo obserwuje się ¯ inicjatywę, zawężenie kręgu zainteresowań, spowolnienie myślowe

®     powoli w ciagu kilku lat rozwija się ciężkie otępienie

-          inne zmiany psychiczne :

®     w późniejszym okresie

®     zmiany osobowości

®     apatia

®     pobudzenie

®     depresja

®     mania

®     urojenia

®     halucynacje

®     niekiedy psychoza

· sztywność pozapiramidowa :

-          w koncowym okresie choroby

POSTACIE KLINICZNE :

· postać młodzieńcza (Westphala) :

-          cięższa

-          od początku dominuje sztywnosć pozapiramidowa

-          mogą wystąpić napady padaczkowe

BADANIA DODATKOWE :

· badania neuroobrazowe (CT, MRI) :

-          znacznego stopnia zanik jądra ogoniastego

-          wyraźne poszerzenie układu komorowego

-          zanik korowy

· badania genetyczne :

-          analiza DNA :

®     wyrycie genu potwierdza rozpoznanie i może ujawniać nosicieli genu przed pojawieniem się objawów klinicznych

ROZPOZNANIE:

·

RÓŻNICOWANIE:

·

LECZENIE:

· nie istnieje leczenie przyczynowe

· leczenie objawowe :

-          może jedynie ¯ objawy ruchowe, bez wpływu na postępujący zespół otępienny

-          neuroleptyki :

®     haloperidol

®     pimozyd

®     fenaktyl

®     rezerpina

®     triapryd

-          lewodopa, lub agoniści receptora dopaminergicznego :

®     w postaci młodzieńczej w której dominuje sztywność pozapiramidowa

POWIKŁANIA:

·

ROKOWANIE:

· złe

· chorzy umierają ok. 15 lat od początku choroby, a chorzy na postać młodzieńczą po ok. 10 latach

PROFILAKTYKA:

· ludzim, których ojciec, lub matka choruje na pląsawicę należy odradzać posiadanie potomstwa,  ponieważ chory, lub chora na pląsawice przekazuje ją połowie potomstwa i ta choroba może    przekazywać ją połowie swego potomstwa

PATRZ TEŻ:

· pląsawice

2