4.Scharakteryzuj genetyczne uwarunkowanie choroby Alzheimera.
a) mutacje w genie dla preseniliny 1prowadzą do najbardziej agresywnej postaci choroby. Ta mutacja dotyczy 70% przypadków tzw. rodzinnej postaci choroby.
b) mutacje genu APP(amyloid protein precursor) zlokalizowanego w chromosomie 21 –wczesny początek choroby. U chorych z zespołem Downa (trisomia 21) rozwijają się typowe objawy choroby Alzheimera wskutek obecności zwiększonej liczby kopii genu APP.
c) odziedziczenie allelu ε4 genu ApoE. Istnieją 3 izoformy ApoE (ε2, 3, 4), zlokalizowane na chromosomie 19. Obecność formy ε2 związane jest z mniejszym ryzykiem wystąpienia choroby i opóźnionym jej początkiem.
felek-natala