WYKŁAD 03- DIAGNOSTYKA PRENATALNA PRZEDURODZENIOWA, DOTYCZĄCA ZARODKA 06.03.06.
l.p.
WSKAZANIA DO BADANIA
BADANIE DIAGNOSTYCZNE
1.
Ryzyko abberacji chromosomowej u płodu
Grupy ryzyka:
a)kobiety powyżej 35 r.ż
(nondysjunkcja chromosomu jajnika-abberacje chromosomowe związane z liczbą- zesp.Downa, Edwardsa, Pataua)
nondysjunkcja tylko w kom .jajowej, w plemniku nie!
b)rodzina ze zrównoważoną transkokacją (np.14,21)
nosicieke K i M,zdrowe dzieci, dzieci nosicieli, dzieci z aberracją
c) poronienia nawykowe
Analiza chromosomów- oznaczenie kariotypu płodu
2.
Ryzyko choroby sprzężonej z chromosomem X
-hemofilia
-ch.Duschenna
Oznaczanie płci płodu
Aktywności enzymów w hodowli komórek płynu owodniowego
Analiza DNA- czy dziewczynka zdrowa ,nosicielka, chłopiec-chory
3.
Ryzyko wady OUN
Oznaczenie poziomy alfa-proteiny (AFP) i acetylocholinesterazy w płynie owodniowym
4.
Ryzyko wady monogenowej (wrodzonego błędu metabolicznego)
25% AR
50% AD
nie wykonywane są badania w kierunku fenyloketonurii i mukowuscydozy
Oznaczenie poziomu metabolitów i aktywności enzymów w hodowlach kom. płodu lub w wodach płodowych, analiza DNA kom. płodu
5.
Ryzyko innych chorób, w których produkt genu nie jest znany
Analiza DNA kom. płodu
L.P.
WSKAZANIA
ORIENTACYJNE
Wiek matki .35 r.ż
Aneuploidia w poprzedniej ciąży
Z przyczyn psychologicznych ( matka boi się że urodzi znów chore dziecko )
Ryzyko choroby sprzężonej z chromosomem X, np. populacyjne
Matka jest pewną nosicielką (X)
25 %
1. USG
Ø nie wykazano szkodliwości promieniowania ultrasonograficznego
Ø najlepiej je wykonać:
§ 1 badanie - przy podejrzeniu ciąży
§ 2 badanie- przed 13 tyg. ciąży - bo są nieswoiste zmiany, które mogą wskazywać na wady rozwojowe , np. przezierność karku NT (fałd w okolicy karku .3 mm); >3 mm jest objawem, który może, ale nie musi wskazywać na abberację chromosomową –fizjologicznie może się pojawiać i znikać przed 12 tyg.
§ 3 badanie - około 21 tyg. - widoczne wszystkie narządy, można wykryć defekty: wodogłowie, brak czaszki, wady serca, nerek, przepony, jelita, wodobrzusze, guzy nowotworowe, brak/deformacje kończyn
1.amniopunkcja= amniocenteza
Ø nakłucie pod kontrolą USG jamy macicy i pobranie płynu owodniowego , gdzie są komórki zarodka: złuszczona skóra, kom z odbytu, z dróg moczowych. Żywych kom jest niewiele – 10/ 1.000 . Aspiruje się 15-18 ml ( można pobierać zgodnie z tyg. Ciąży np.: 14 ml- 14 tyg. ) , bez znieczulenia
Ø badanie pomiędzy 14-16 tyg. ciąży, po 20 tyg. komórki znikają z płynu owodniowego
Ø ryzyko poronienia z powodu pobrania- 1:200 (0,5%)
Ø od 11 tyg. Prawidłowe wykonanie badania wynosi prawie 100%
Płyn owodniowy
Odwirowanie
Oznaczenie markerów hodowla kom. Owodniowych
( bad. Biochemiczne płynu ) ( rozmnażanie ok. 20 dni )
zbadanie chromosomów – kariotyp
izolacja DNA ( bad. Molekularne )
2. kordocenteza
- pobranie krwi z żyły pępowinowej ( krwinek płodu )
- badanie po 20 tyg. ciąży, bo w płynie owodniowym nie ma już komórek płodu
3. nakłucie trofoblastu
- pobranie igłą trofoblastu przez powłoki brzuszne pod kontrolą USG
- wykonywane w 11-12 tyg. ciąży (wykonywane przed 11 tyg. ciąży grozi wadami kończyn u zarodków)
- gdy podejrzenie defektu jednogenowego, to potrzebna większa ilość DNA (dlatego pobieramy z trofoblastu, w amniocytach też jest DNA, ale jest go mniej)
4. fetoskopia
- rzadko wykonywane badanie , bo ryzyko poronienia
- jest to oglądanie płodu za pomocą fetoskopu ( endodkopu )
5. biopsja cytotrofoblastu :
- dawna metoda pobierania trofoblastu poprzez pochwę i szyjkę macicy
- obecnie nie stosowana metoda
RYZYKO ZWIĄZANE Z POSZCZEGÓLNYMI METODAMI DIAGNOSTYKI:
METODA
CZAS BADANIA
RYZYKO PORONIENIA
USG
Cały czas ciąży
Nieznane
Biopsja kosmówki
< 9 tydz
Możliwe wady kończyn
>9 tydz
Ryzyko poronienia 1%
amniocenteza
13- 14 tydz
0,5 %
15-17 tydz
0,5%
Kordocenteza
>17 tydz
2%
USG dopplerowskie
W badaniach cytogenetycznych w 97% karipotyp jest prawidłowy
W 3% wykrywa się anomalie rozwojowe- najczęstsze wady OUN- bezczaszkowce, bezmózgowce, wady kręgosłupa ( rozszczep ) i inne.
Puste jajo płodowe – zarodek ginie w I stadium rozwojowym i ulega lizie .
Obrzęk całego ciała- charakterystyczny dla zespołu Turnera
MMikulicz