Temat: Cechy sprzężone z płcią i ich dziedziczenie.

1.       Geny zlokalizowane na autosomach dziedziczą się niezależnie od płci, bo podczas mejozy segregacja chromosomów „matczynych” i „ojcowskich” jest zupełnie przypadkowa.

2.       Geny zlokalizowane na chromosomach płciowych (x, y), to geny sprzężone z płcią; a cechy, które te geny determinują, są cechami sprzężonymi z płcią i ujawnienie się tych cech zależy od płci osobnika u którego występują.

3.       Hemofilia :

·          gen odpowiedzialny za krzepliwość krwi jest zlokalizowany na chromosomie x i oznacza się go H, zaś recesywny allel tego genu –h, jest odpowiedzialny za hemofilię;

·          chory mężczyzna ma genotyp h0, bo ma tylko jeden chromosom x; jeśli poślubi on zdrową kobietę (która nie jest nosicielką hemofilii = nie ma allelu h= ma genotyp HH), to synowie będą zdrowi, bo będą mieli genotyp H0, a córki będą nosicielami hemofilii (genotyp Hh), choć same będą zdrowe,

·          jeśli kobieta – nosicielka, o genotypie Hh poślubi zdrowego mężczyznę, to połowa synów zachoruje na hemofilię, i połowa córek będzie nosicielem hemofilii.

4.       Daltonizm – widzenie barw uzależnione od rodopsyny:

·          gen kodujący rodopsynę jest odpowiedzialny za odróżnienie barwy czerwonej od zielonej i oznacza się go D i jest zlokalizowany na chromosomie x,

·          allel recesywny tego genu –d, wywołuje daltonizm,

·          dziedziczenie jest takie samo jak w przypadku hemofilii.

5.       Cechy związane z płcią :

Niektóre cechy charakterystyczne dla płci męskiej lub żeńskiej są determinowane przez geny obecne na autosomach i takie geny są identyczne u obu płci :

·          geny odpowiedzialne za rozwój zewnętrznych cech narządów płciowych; dróg moczowych, owłosienia,

·          różnice w fenotypach mężczyzn i kobiet  wynikają z różnego stężenia w ich krwi chromosomów płciowych,

NP. łysienie wywołane jest genem, którego działanie przejawia się w obecności hormonu testosteronu (to hormon płci występujący u mężczyzn). Ponieważ ten gen dominuje u mężczyzn i jest recesywny u kobiet, więc na tę dolegliwość cierpią mężczyźni.

Temat: Chromosomowa teoria dziedziczności Morgana.

1.       Morgan to uczony przyrodnik. Obserwował on życie muszek owocowych, które szybko się rozmnażają i mają duże, widoczne gołym okiem chromosomy. Tych chromosomów jest mało. Mendel w oparciu o pracę nad tymi muszkami sformował w 1912r. swoją teorię.

2.       W 1912r. Morgan sformułował teorię chromosomową dotyczącą dziedziczenia cech:

a)       główne założenia:

·           geny są odpowiedzialne za powstanie określonej cechy czyli gen jest jednostką dziedziczoną,

·           geny znajdują się w chromosomach,

·           geny ułożone są liniowo w chromosomach,

·           geny zajmują ściśle określone miejsce, czyli tzw. locus,

·           zmiana położenia genów w chromosomie zachodzi podczas mejozy i podczas crossing-over (to przemieszczenie fragmentów chromosomów),

·           crossing-over jest przyczyną zmienności rekombinacyjnej,

·           geny leżące blisko siebie to geny sprzężone,

·           geny sprzężone wywołują cechy sprzężone,

·           cechy sprzężone dziedziczą się,

·           sprzężenie jest tym silniejsze, im bliżej siebie leżą geny,

·           odległość między genami to centymorgany, czyli procent crossing-over,

·           genetyczne skutki crossing-over widoczne są tylko w heterozygotach.

3.       Przebieg crossing-over:

·             w pachytenie pierwszego podziału mejozy chromosomy homologiczne ulegają spiralizacji, przez co staje się krótsze, grubsze i bardziej widoczne,

·             każdy chromosom złożony jest z 2 chromatyd, a więc biwalent z 4,

·             w pachytenie następuje wymiana odcinków chromatyd homologicznych chromosomów.

Determinowanie płci

Płeć jest  zespołem cech, który różnicuje każdy gatunek samca i samicę.

a)              cechy płciowe dzielą się na :

-              I rzędowe – należą tutaj gruczoły płciowe i narządy rozrodcze

-              II rzędowe – są to cechy wtórne, charakterystyczne dla danego gatunku i nie mają bezpośredniego znaczenia w rozmnażaniu się.

b)              płeć determinowana jest przy zapłodnieniu, rozwija się u zarodka pod wpływem określonej informacji genetycznej, tzn. zygota ma w tym zapisie nadany kierunek rozwoju : męski lub żeński. U większości gatunków liczba rodzących się samców i samic jest prawie równa.

c)              Chromosomy samców i samic różnią się i te chromosomy różniące komórki samca i samicy to heterochromosomy lub chromosomy płci;

-              takimi chromosomami płci są x i y;

-              męski ma O xy, kobiet O xx

-              u człowieka powstają gamety

2 rodzaje gamet O    xy           1 rodzaj gamet O      xx

x                  y                                          x               x

cecha żeńska   cecha męskości         tylko 1 chromosom x jest aktywny, która z 2

x jest aktywna i da potomstwo to kwestia przypadku; ta nieaktywna, mimo połączenia z plemnikiem, nie da potomstwa.

d)              w jądrze komórkowym człowieka znajduje się 46 chromosomów :

-              44 chromosomy, czyli 22 pary to chromosomy homologiczne wspólne dla obu płci i są to tzw. autosomy i na nich zlokalizowana jest większość genów ludzkich niosących jakieś cechy ( np. sylwetka, barwa oczu, włosów )

-              pozostałe 2 chromosomy to chromosomy płci – heterochromosomy

Są lata, w których rodzi się więcej dziewczyn, i lata w których rodzi się więcej chłopców. Chłopców rodzi się więcej w tych latach, bo plemnik z chromosomem y jest lżejszy i szybciej się łączy z komórką jajową. Kobiet jest więcej niż mężczyzn bo mężczyźni szybciej umierają. Po wojnie rodziło się więcej chłopców

e)              w jądrze komórkowym kobiety widoczne jest skupisko chromatyny, czyli białko Barma, które nie występuje u mężczyzn. Ciałko Barma to chromatyna płciowa, poprzez badania można wykazać, czy w jądrach komórek płodu znajduje się 1 czy więcej ciałek Barma. Gdy jest 1 – O.K., gdy więcej to dowód że u tego płodu występuje choroba genetyczna.

JĄDRO KOMÓRKOWE I CHROMOSOMY

Jądro znajduje się w każdej komórce. Organizmy zawierające w komórkach jądra należą do eukariota. Organizmy z komórkami bez jąder należą do prokariota - należą tu: bakterie i sinice. Jądro otaczają błony białkowo lipidowe wybiórczo przepuszczalne, duże cząsteczki np. emeryna przechodzą przez błonę tam, gdzie są ośmiościenne pory. Wnętrze jądra wypełnia kardiolimfa.

Zewnętrzna błona jądrowa łączy się z szorstkim reticulum endoplazmatycznym tworząc układ chłonny. W komórkach bakterii i sinic genofor - nukleoid ( pojedyncza nić ) jest zawieszony          w DNA. W tych komórkach nie zachodzi podział mitotyczny, ani mejotyczny.

Najważniejszą częścią jądra są chromosomy zbudowane z białek chietonowych, niechistonowych   i DNA. W chromosomach w postaci genów zakodowane są informacje dotyczące metabolizmu komórek i dziedzicznych cech. Chromosomy silnie zespiralizowane są widoczne podczas podziału komórki. Normalnie tworzą chromatynę - długie cienkie nici, które nie są widoczne.

Wewnątrz jądra znajduje się jąderko otoczone błoną. Powstaje ono w miejscu wtórnego przewężenia. Od tego ile jest przewężeń zależy liczba jąderek (1-3). Jąderko zawiera RNA, DNA     i białka. Na matrycy jąderkowego DNA powstaje rybosomowy RNA, który przechodzi do cytoplazmy i łącząc się z jąderkami tworzy rybosom.

telomer - zaokrąglony koniec chromosomu

chromomery - są to miejsca, które nie zawierają genów

ramię

wtórne przewężenie ( nie występuje zawsze ) tu powstaje jąderko

W zależności od położenia centromeru wyróżniamy 4 grupy chromosomów :

DNA - kwas dezoksyrybonukleinowy.

W 1869 roku wyizolowano z jądra substancję wyglądającą inaczej pod mikroskopem i nazwaną ją nukleiną. Od tego momentu badana wnętrze jądra i poznawano nowe elementy :

-          1889 r. - Altman - rozdzielił nukleinę na białko i kwasy nukleinowe

q       Fullger zaczął barwić kwasy i przez to wyizolowano DNA; wykazał że DNA wchodzi w skład chromosomów

q...