Endokrynologia.docx

MOCZÓWKA PROSTA

Choroba układu moczowego spowodowana niedoborem wazopresyny, która jest odpowiedzialna za prawidłowe zagęszczanie moczu w nerkach.
Może mieć postać centralną,  za którą odpowiadają zaburzenia na osi przysadkowo – podwzgórzowej oraz nerkopochodną. Jej inna nazwa to moczówka podwzgórzowo - przysadkowa.

Hormon antydiuretyczny (ADH, wazopresyna) powstaje w przedniej części podwzgórza. Następnie przenika wzdłuż wypustek nerwowych podwzgórza do przysadki mózgowej, skąd jest wydzielany. Hormon antydiuretyczny wpływa na ciśnienie osmotyczne krwi, zmniejsza ilość wydalanego moczu i powoduje zagęszczenie moczu.

Niedobór hormonu antydiuretycznego ma podłoże wrodzone lub następuje w wyniku uszkodzenia układu podwzgórzowo - przysadkowego, mowa wówczas o moczówce prostej ośrodkowej. Jeżeli natomiast zaburzenie występuje w wyniku braku wrażliwości cewek nerkowych na działanie hormonu antydiuretycznego mówimy o moczówce prostej nerkowej.

Objawy:

·         częste oddawanie rozcieńczonego, bezbarwnego moczu

·         częste moczenie nocne (szczególnie u dzieci)

·         gorączka

·         odwodnienie

·         wzmożone pragnienie, trudne do zaspokojenia

·         zmęczenie i osłabienie

·         suchość dłoni

·         zaparcia

·         zaburzenia świadomości spowodowane odwodnieniem u chorych

Przyczyny:

·         choroby nerek (np. przewlekła niewydolność nerek, choroby śródmiąższowe nerek, przewlekła hiperkalcemia i hipokaliemia lub wrodzone wady)

·         uraz głowy i uszkodzenie podwzgórza, przysadki mózgowej

·         guzy okolicy przysadki mózgowej i inne guzy wewnątrzczaszkowe, naciskające okolicę

·         zapalenie mózgu lub opon mózgowo-rdzeniowych

·         krwawienie wewnątrzczaszkowe

·         tętniak wewnątrzczaszkowy

·         po operacjach układu nerwowego

Badania:

·         Badanie moczu – na jego podstawie określa się poziom zawartości wody w moczu.

·         Test odwodnieniowy (wykonuje się w celu określenia stopnia niedoboru wazopresyny) - bada się zdolność do zagęszczania moczu oraz określa jego ilość w warunkach niedoboru płynów oraz szybkość utraty masy ciała wskutek odwodnienia. Test odwodnieniowy musi być wykonywany pod ścisłym nadzorem lekarskim.

·         Badanie polegające na podaniu wazopresyny, reakcja wskazuje postać choroby:
centralna – spadek objętości moczu i wzrost jego osmolarności, nerkowa – brak zmian

·         Dodatkowo, po wynikach badań wskazujących na obecność choroby, wykonuje się rezonans magnetyczny mózgu, w celu wykrycia obecności zmian (np. guzy).

Leczenie:

Zaleca się codzienne ważenie i zapisywanie ciężaru ciała. Chorzy nie muszą ograniczać aktywności fizycznej. Nie jest konieczne stosowanie diety, natomiast chorzy powinni wypijać dostateczną ilość płynów. Wskazane jest noszenie bransolety z informacją o rozpoznanej moczówce prostej oraz rodzaju i dawce przyjmowanych leków.

Leczenie farmakologiczne.
Jeśli przyczyna znajduje się w nerkach z reguły stosuje się farmakoterapię opartą na preparatach wazopresyny (np. desmopresyna). Stosuje się syntetyczne preparaty wazopresyny w postaci kropli, proszku donosowego lub iniekcji. Podaje się również chlorpropamid, który zwiększa reakcję nerek na hormon ADH. Niekiedy podaje się niesteroidowe leki przeciwzapalne.
W przypadku, gdy przyczyną choroby jest guz lub narośl na przysadce czy podwzgórzu, wykonuje się zabieg operacyjny usunięcia przyczyny.

GUZ CHROMOCHŁONNY

To rzadki nowotwór, który rozwija się z komórek chromochłonnych produkujących nadmierne ilości katecholamin (adrenaliny, noradrenaliny i dopaminy). Najczęściej zlokalizowany jest w rdzeniu nadnerczy. Komórki chromochłonne występują również w skupiskach wzdłuż aorty, kręgosłupa (jako ciałka przyzwojowe), w pęcherzu moczowym i jajnikach.

Rdzeń nadnerczy zbudowany jest z komórek wywodzących się z układu nerwowego, które przekształcają się w tzw. komórki chromochłonne. Komórki chromochłonne produkują katecholaminy, czyli związki chemiczne, do których zaliczamy: adrenalinę, noradrenalinę i dopaminę. Adrenalina działa na komórki za pośrednictwem dwóch receptorów: α i β. Po pobudzeniu receptorów α dochodzi do skurczu naczyń i wzrostu ciśnienia tętniczego krwi. Pobudzenie receptorów β prowadzi do przyśpieszenia akcji serca, rozszerzenia oskrzeli  i poszerzenia źrenic.

Adrenalina  i noradrenalina powodują też podniesienie stężenia glukozy we krwi, hamują perystaltykę jelit i wydzielanie soków trawiennych. Wzrost wydzielania katecholamin w rdzeniu nadnerczy występuję w różnych stanach alarmowych. Zaliczamy do nich nie tylko stres psychiczny wywołany lękiem czy niemiłym przeżyciem. Dla organizmu stresem jest również ból, uraz, zabieg operacyjny, utrata krwi, wychłodzenie, intensywny wysiłek fizyczny i wiele innych sytuacji. Zwiększone wydzielanie katecholamin w takich sytuacjach nazywane jest reakcją „ucieczki lub walki”.

Czynniki wyzwalające nadprodukcje katecholamin:

·         stres emocjonalny,

·         wysiłek fizyczny,

·         nagły skłon lub inną sytuację, która wiąże się z uciśnięciem jamy brzusznej (np. badanie brzucha przez lekarza)

·         niektóre leki

·         narkotyki np. amfetamina

Objawy:

·         wzrost ciśnienia tętniczego krwi; może mieć charakter napadowy (występujący nagle, trwający od kilku minut do kilku godzin skok ciśnienia), bądź utrwalony

·         kołatanie serca - uczucie szybkiego i niemiarowego bicia serca, tak jak i pozostałe objawy, występuje zwykle w formie napadów

·         pocenie się, bladość, uczucie niepokoju; skóra pacjenta staje się blada, zimna i mokra; chory odczuwa niepokój, a nawet lęk; może towarzyszyć drżenie mięśniowe i ból głowy

·         objawy nietypowe, towarzyszące, to bóle w klatce piersiowej, wynikające z niedokrwienia mięśnia sercowego, zaburzenia rytmu serca, bóle brzucha, nudności, wymioty, zaparcia

·         u kobiet ciężarnych guz chromochłonny może doprowadzić do przedwczesnego oddzielenia się łożyska i poronienia

·         nadmiar katecholamin bezpośrednio uszkadza mięsień sercowy; dodatkowo nadciśnienie tętnicze niszczy naczynia krwionośne zaopatrujące serce, co prowadzi do jego niedokrwienia; nieleczony guz chromochłonny może doprowadzić do niewydolności serca i obrzęku płuc

Badania lekarskie:

·         wywiad

·         badanie fizykalne

·         badania laboratoryjne (w dobowej zbiórce moczu oznacza się zawartość metoksykatecholamin; pacjent przez całą dobę oddaje mocz do specjalnego pojemnika, do którego uprzednio dodaje się 10 ml 25% HCl; dzięki temu pH moczu staje się kwaśne i możliwe jest oznaczenie metoksykatecholamin zawartych w moczu pacjenta)

·         badania obrazowe (tomografia komputerowa, rezonans magnetyczny, scyntygrafia)

Leczenie:

Podstawową rolę w leczeniu guza chromochłonnego odgrywa leczenie operacyjne, które polega na usunięciu nadnercza wraz z guzem. Zabieg taki nazywamy adrenelektomią. Przed operacją konieczne jest odpowiednie przygotowanie pacjenta. Polega ono na zlikwidowaniu objawów wynikających z nadmiaru katecholamin. W tym celu chory na 2-3 tygodnie przed planowanym zabiegiem przyjmuje leki blokujące receptor α. Dzięki temu normalizuje się ciśnienie tętnicze krwi i nie występują jego napadowe zwyżki, spowolnieniu ulega częstotliwość pracy serca. Czasem obok leków blokujących receptor α konieczne jest również podanie blokera receptorów β. W przypadku złośliwych guzów nieoperacyjnych stosuje się chemioterapię i radioterapię.

NADCZYNNOŚĆ TARCZYCY

Tarczyca jest narządem produkującym i wydzielającym do krwi hormony. Położona jest u podstawy szyi. Składa się z dwóch płatów bocznych połączonych wąskim pasmem tkanki zwanym cieśnią. Otoczona jest torebką zbudowaną z tkanki łącznej i jest bardzo bogato unaczyniona. Przez 1 g tkanki tarczycowej przepływa w ciągu 1 minuty około 5 litrów krwi. Płaty tarczycy zbudowane są z drobnych płatków, z których każdy zawiera 20-40 ściśle do siebie przylegających pęcherzyków. W pęcherzykach znajduje się tzw. koloid, będący miejscem magazynowania hormonów tarczycowych.

Tarczyca produkuje trzy hormony:

·         tyroksyna T4 (pomaga utrzymywać metabolizm na właściwym poziomie)

·         trijodotyronina T3

·         kalcytonina

Do produkcji hormonów wykorzystywane są cząsteczki jodu.
Ilość wydzielanych i krążących we krwi hormonów w głównej mierze jest sterowana przez centralny układ nerwowy tj. podwzgórze i przysadkę mózgową. Oba te organy produkują neurohormony stymulujące pracę tarczycy. Hormon przysadki mózgowej - tyreotropina (TSH) pobudza wchłanianie jodu z przewodu pokarmowego, produkcję hormonów tarczycy oraz uwalnianie ich do krwiobiegu.

O nadczynności gruczołu tarczowego (hipertyroksynemii) mówimy, gdy ilość produkowanych przez tarczycę hormonów przekracza aktualne zapotrzebowanie organizmu. Choroba ta częściej dotyka kobiet, mężczyźni zapadają na nią 10 razy rzadziej.

Przyczyny:

Pośród najczęściej występujących wymienia się przyczyny immunologiczne.

·         Choroba Gravesa – Basedowa - wiąże się zaburzeniem układu immunologicznego i u jej podłoża leży niesprawny nadzór immunologiczny. Powstają przeciwciała, które pobudzają gruczoł tarczowy do produkcji hormonów niezależnie od aktualnych potrzeb organizmu. Wielokrotnie choroba Gravesa-Basedowa występuje rodzinnie, za co odpowiadają przenoszone z pokolenia na pokolenie geny. Palenie papierosów również przyczynia się do wystąpienia choroby i zwiększa ryzyko jej ujawnienia 7-8 krotnie. Charakterystycznym objawem, który pozwala zdiagnozować chorobę Gravesa-Basedowa jest dorbitopatia tzw. wytrzeszcz. Choć występuje tylko u kilku procent chorych, objawu nie należy lekceważyć, bo nie leczona orbitopatia może prowadzić nawet do ślepoty.
 

·         Wole guzowate nadczynne - może mieć postać pojedynczego guzka (ujawnienie się objawów nadczynności następuje przy guzku o wielkości ok. 3 cm) lub zmiany wieloguzkowej. Objawy nadczynności gruczołu tarczowego są typowe. Choroba rozwija się znacznie częściej powyżej 50 roku życia, a częstym objawem jest ucisk powiększonego gruczołu na inne narządy w obrębie szyi takie jak tchawica lub przełyk, dające uczucie duszności lub zaburzenia połykania.

·         Zapalenie tarczycy - obejmuje wszystkie stany zapalne gruczołu bez rozróżnienia przyczyny. Stan zapalny prowadzi do śmierci komórek tarczycy, skutkiem czego jest uwolnienie do krwi zwiększonej ilości hormonów. W tym momencie rozwijają się objawy nadczynności, które po ustaniu procesu zapalnego ustępują, przechodząc z reguły w niedoczynność tarczycy. Charakterystyczne dla zapalenia tarczycy są zwykle jednostronne objawy bólowe dolnej części szyi, promieniujące do klatki piersiowej. Przy dotyku gruczoł tarczowy jest nieregularny i nieznacznie powiększony, często po jednej stronie, a dotyk nasila ból.
 

·         Wywołana przyjmowaniem leków - jest wynikiem podania zbyt dużej dawki sztucznych hormonów tarczycy w ramach leczenia niedoczynności lub przyjmowania leku przeciwarytmicznego zawierającego jod -amiodaronu. Objawy nadczynności zależą od stopnia przekroczenia prawidłowej ilości hormonów tarczycy i nie różnią się od typowych objawów choroby.

Objawy:

·         spadek wagi (łączy się z szybkim spalaniem kalorii; chory jest bez przerwy głodny, je również w nocy, ale i tak chudnie)

·         nadwrażliwość na ciepło i nadmierna potliwość (przyspieszona przemiana materii sprawia, że organizm wytwarza więcej ciepła i musi je odprowadzić - stąd nasilone pocenie się; osoby z nadczynnością tarczycy źle znoszą wysokie temperatury)

·         drażliwość, nerwowość

·         kołatanie serca (bardzo szybkie bicie, może być niebezpieczne zwłaszcza u ludzi starszych, u których przekształca się w migotanie przedsionków, prowadzące do niewydolności serca)

·         duszność (nawet przy niewielkim wysiłku fizycznym; nasila dolegliwości przy astmie)

·         drżenie rąk

·         osłabienie mięśni, najczęściej nóg (ciężkość w wchodzeniu po schodach, czy wstawania z fotela bez wspierania się na rękach)

·         biegunki (związane z bardzo szybką przeminą materii, nawet trzy razy dziennie)

·         nieregularne miesiączki (zwykle bywają skąpe lub całkowicie zanikają)

·         dolegliwości skórne (na podudziach i stopach pojawiają się czerwone, mocno swędzące plamy; nogi nad kostkami bywają mocno opuchnięte, włosy robią się rzadkie, cienkie, paznokcie są łamliwe i mają nierówną powierzchnię)

·         łzawienie (z reguły przy wietrze i mocnym świetle; chory odczuwa ból i pieczenie oczu)

·         wole (sygnalizuje zaawansowane stadium nadczynności tarczycy)

Badania:

Stan tarczycy (budowę i czynność hormonalną) należy ocenić przede wszystkim badaniem lekarskim (ocena kliniczna). W dalszej kolejności wyniki oceny klinicznej wymagają potwierdzenia przy pomocy badań laboratoryjnych i obrazowych.

·         badanie USG - precyzyjnie określa budowę i wielkość tarczycy, rodzaj i rozmiary guzków;

·         badanie krwi – określa czynność hormonalną (poziom hormonów TSH, T3, T4 i ich pochodnych). Najprościej stwierdzić nadczynność wykonując analizę krwi i oznaczenie poziomu hormonów, w tym TSH -hormonu przysadki mózgowej stymulującego pracę tarczycy. Wyniki mogą się różnić w zależności od metody analitycznej, dlatego w czasie kuracji warto kolejne badania robić w tym samym laboratorium. W wyniku nadmiernej produkcji hormonów często tworzą się guzki –„zimne” (nie produkujące hormonów) i „gorące” (aktywne). I jedne, i drugie, grożą zezłośliwieniem (głównie aktywne);

·         biopsja aspiracyjna cienkoigłowa (BAC) - polega na nakłuciu guzka i pobraniu z niego materiału do badania cytologicznego; daje odpowiedź, czy guzki są złośliwe, czy nie;

·         prześwietlenie klatki piersiowej - zdjęcie RTG pokazuje, czy tarczyca rozrasta się w stronę tchawicy. Wtedy tworzy tzw. wole zamostkowe, niewidoczne, ale utrudniające oddychanie;

·         scyntygrafia - pacjent dostaje promieniotwórczy izotop jodu w kapsułce lub w płynie; gdy jod wniknie do tarczycy, zaczyna się emisja promieniowania, rejestrowana przez gamma kamerę. Guzki gorące wchłaniają jod, zimne -nie. Na monitorze lekarz widzi te miejsca, które wchłonęły jod, i te, które są wolne od niego. Obraz jest wielokolorowy. Tak powstaje mapa tarczycy - scyntygram.

...