HISTORIA CHOROBY

Dolegliwości główne i przebieg choroby:

Pacjentka B.S. lat 44, waga 73kg, wzrost 159cm, zawód wyuczony – psycholog, przyjęta do szpitala 09.01.2012 celem dalszej diagnostyki kolagenozy (twardzina ograniczona typu cięcia szablą).

Aktualnie pacjentka skarży się na niewielkie ograniczenia w ruchomości palców kończyn górnych, parestezje szczególnie nasilone w okolicy ust oraz utrudnienia w poruszaniu ustami. W okolicy ciemieniowej lewej ognisko wyłysienia.

Początek choroby w 2003 roku.  Pierwsze objawy pojawiły się w trakcie ciąży – niewielkie ogniska wyłysienia w okolicy ciemieniowej lewej. Następnie pojawiła się zmiana bliznowata, która pacjentka wiąże z urazem tej okolicy.

Od roku pojawiło się stwardnienie skóry rąk i stóp z następowym ograniczeniem ruchomości palców. W okolicy czerwieni wargowej górnej pojawiły się stwardniałe, odgraniczone ogniska woskowożółtawe. Pod koniec 2011 roku pacjentka zauważyła zaostrzenie się zmian, które wiąże ze stosowaną antybiotykoterapią z powodu nawracających infekcji.

Pacjentka od dwóch dni przyjmuje penicylinę prokainową.

Choroby towarzyszące:

Astma.

Alergia na pyłki traw i drzew.

Wycięcie migdałka gardłowego.

Przedłużanie ścięgna m. mostkow-obojczykowo-sutkowego prawego.

Wycięcie pęcherzyka żółciowego – 2006.

Wada wzroku – dalekowzroczność (+3,5)

Hospitalizacje:

2006 - Wycięcie pęcherzyka żółciowego

Alergie na leki: nie podaje

Używki: neguje

Leki: Singulair

          Fostex

          Rupafin

Wywiad ginekologiczny: 

Pierwsza miesiączka w wieku 12 lat. Ostatnia miesiączka 19.12.2011.

Trzy ciąże zakończone naturalnym porodem trójki dzieci.

Dzieci zdrowe. U jednego dziecka od urodzenia występują odbarwione plamy na skórze.

Wywiad rodzinny:

Ojciec – zmarł w wieku 57 lat z powodu wady zastawki serca.

Matka – żyje

Siostra pacjentki – ziarnica złośliwa

Siostra matki – białaczka

Wywiad socjalno-ekonomiczny:

Pacjentka obecnie jest bezrobotna.

Zawód wyuczony - psycholog.

Warunki ekonomiczne dobre.

Zamężna

BADANIE FIZYKALNE

Waga: 73kg              Wzrost: 159cm

Pacjentka: przytomna, ułożenie dowolne, kontakt łatwy.

Budowa: prawidłowa, odżywienie dobre

Wypowiada się: logicznie, zwięźle, dobra pamięć faktów, poziom umysłowy w normie, emocjonalnie zrównoważony

Głowa i szyja przy badaniu bez odchyleń od normy – tarczyca niepowiększona, niewyczuwalna przy badaniu palpacyjnym. Wada wzroku – dalekowzroczność.

Klatka piersiowa prawidłowa. Przy osłuchiwaniu płuc prawidłowy i symetryczny szmer pęcherzykowy, bez patologicznych zmian osłuchowych nad polami płucnymi.

Układ sercowo naczyniowy – czynność serca miarowa, tony serca prawidłowo akcentowane, szmerów ani innych wrażeń dodatkowych nie stwierdza się.

Napięcie powlok brzusznych prawidłowe, obrony mięśniowej nie stwierdza się.

STAN DERMATOLOGICZNY

Zmiany chorobowe dotyczą twarzy, owłosionej skory głowy oraz kończyn górnych.

Zmiana bliznowata ciągnąca się od czoła do owłosionej skóry głowy okolicy ciemieniowej po stronie lewej o wielkości 10cm  x 4 cm z ogniskiem wyłysienia.

W okolicy czerwieni wargowej górnej stwardniałe i odgraniczone niewielkie ogniska woskowożółtawe oraz niewielki zanik czerwieni wargowej górnej.

Skóra obu rąk stwardniała, prawidłowo ucieplona.

Poza tymi zmianami skóra o zabarwieniu prawidłowym, równomiernie ukrwiona, przeciętnie wilgotna, prawidłowo napięta, bez obrzęków, pojedyncze znamiona barwnikowe.

Węzły chłonne obwodowe karkowe, zauszne, podżuchwowe, szyjne przednie i tylne, nad i podobojczykowe, pachowe, pachwinowe niewyczuwalne palpacyjnie.

Błona śluzowa jamy ustnej prawidłowa, bez zmian chorobowych.

Płytki paznokciowe oraz opuszki palców prawidłowe bez zmian patologicznych.

Śluzówki wilgotne, prawidłowo ukrwione Język wilgotny, bez nalotów, prawidłowo ruchomy.

Włosy  prawidłowe z ogniskiem wyłysienia w okolicy ciemieniowej lewej.

ROZPOZNANIE WSTĘPNE:

Twardzina ograniczona typu cięcia szablą (Scleroderimie en coup de sabre)

PROZPOZNANIE RÓŻNICOWE

Blizna – wykluczono, gdyż zmiana ma charakter postępujący.

PROPONOWANE BADANIA

Przeciwciała przeciwjądrowe.

Badanie histopatologiczne wycinka skóry.

RTG górnego odcinka przewodu pokarmowego, scyntygrafia przełyku.

RTG płuc, spirometria.

EKG, echo serca.

Badanie histologiczne, elektromiograficzne, Badanie enzymów mięśniowych.

Kapilaroskopia.

Ocena postępu procesu sklerotyzacji (skin score).

Ocena stopnia stwardnienie skóry(ujecie skóry w fałd w kilku punktach).

LECZENIE

Miejscowe:

- emolienty lub silne GKS w stadium zapalnym

Ogólne:

-witamina E i preparat Piascledine        

-penicylina prokainowa 2 400 000- 4 800 000j/d                                                                                                                    -w postaci postępującej – kortkosterydy                                                                                                                                            -kalcytriol                                                                                                                                                                                      -UVA I/ PUVA