Uniwersytet Warmińsko-Mazurski w Olsztynie
Wydział Nauk Społecznych
Zespół potrójnego X
Olsztyn 2009
Zespół potrójnego X (zespół nadkobiety, nadsamicy, trisomia chromosomu X) nondysiunkcja chromosomów płciowych. Kobieta dotknięta tym zespołem posiada dodatkowy chromosom X ( 44, XXX), tym samym posiada 47 chromosomów w genomie. U kobiet z zespołem potrójnego X występują dwa ciałka Barra.
Znaczenie nadsamicy- osobnik o cechach fenotypowych żeńskich, często z wyjątkowo dobrze zaznaczonymi trzeciorzędowymi cechami płciowymi.
Przyczyna- wada ta jest silnie związana z wiekiem matki, im większy wiek matki, tym większe prawdopodobieństwo trisomii XXX u córki.
Częstotliwość występowania – występuje z częstotliwością 1/1000 urodzeń (szacuje się, że 0,1% populacji kobiet ma ten zespół).
Objawy- trisomia X przebiega zazwyczaj bez istotnych cech fenotypowych lub klinicznych choroby. Zespołowi nadkobiety może towarzyszyć wysoki wzrost, bardzo silnie wykształcone cechy kobiece, jak również zwiększone ryzyko wystąpienia trudności w uczeniu się, niski poziom inteligencji, a w niektórych przypadkach lekkie upośledzenie. Większość pacjentek rozwija się normalnie i nie ma problemów z płodnością, choć zdarzają się przypadki zaburzeń miesiączkowania i obniżenia płodności.
Leczenie- choroba nieuleczalna, leczenie polega na podawaniu odpowiednich hormonów, w celu unormowania się pewnych cech psychofizycznych.
mpwjs