Zespół Turnera (ang. Turner's syndrome) – uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części.
Najważniejsze cechy występujące u osób z zespołem Turnera to:
· niski wzrost,
· słabo zaznaczone cechy żeńskie
· wrodzona dysgenezja gonad powodująca w większości przypadków bezpłodność
Epidemiologia
Ocenia się, ze występuje u 3% wszystkich ludzkich płodów. Jednakże tylko 1% spośród tych płodów dożywa porodu. Występuje u 1 na 2500 urodzonych dziewczynek. Częstość występowania w Polsce około 100 dziewczynek rocznie.
częstość zespołu u dziecka nie ma związku z wiekiem matki
Objawy
· w 13.-14. tygodniu ciąży i w autopsji martwych płodów można stwierdzić obecność wodniaka w okolicy karkowej
· zaburzenie rozwoju układu chłonnego tej okolicy
· hipoplazja naczyń chłonnych odprowadzających chłonkę do żył szyjnych, a także do żył kończyn dolnych, miednicy i przestrzeni zaotrzewnowej.
· 99% płodów z zespołem Turnera ulega spontanicznemu poronieniu.
Rozpoznanie
W okresie prenatalnym po badaniu USG
W okresie postnatalnym po zauważeniu cech charakterystycznych w budowie ciała
Chore osoby charakteryzują się
v niskim wzrostem,
v krępą budową ciała,
v otyłością
v licznymi wadami układu kostnego (szpotawością kolan i łokci, skróceniem czwartej kości śródręcza i śródstopia, wadami nadgarstka i klatki piersiowej).
v nisko osadzone uszy,
v nadmiar skóry na karku,
v płetwiastą szyję,
v przebarwienia skóry
v szeroko rozstawione brodawki sutkowe.
v często cierpią z powodu obrzęków stóp,
v zaburzeń widzenia,
v wad układu moczowego,
v układu krążenia
v serca.
v u pacjentek nierzadko dochodzi też do zaburzeń psychologicznych
Leczenie
Najważniejszymi kierunkami leczenia pacjentek z rozpoznaną aberracją chromosomu X są:
· wykrycie i leczenie wad wrodzonych, zwłaszcza wad serca i układu moczowego;
· leczenie niskorosłości hormonem wzrostu;
· hormonalna terapia zastępcza indukująca dojrzewanie.
Jednak skutecznego lekarstwa nie ma!!!
mpwjs