KARIOTYP

-         jest to kompletny zestaw chromosomów danego gatunku,których kształt i liczba mogą się zmieniać w czasie i są charakterystyczną cechą każdego gatunku

-         opisuje liczbę, wielkość oraz pozycję centromeru (długość ramion) chromosomów w komórce

-         chromosomy niosą informację genetyczną

-         u człowieka jest złożony z 23 par chromosomów: 22 pary autosomów i 1 para heterosomów, XX u kobiet, XY u mężczyzn

-         u człowieka zapis przyjmuje formę: 46XY lub 46 XX

KARIOGRAM=IDIOGRAM

-         jest to obraz chromosomów jednej, dowolnie wybranej komórki somatycznej, które są uszeregowane według wielkości (długości ramion) i położenia centromeru, chromosomy obserwowane w preparacie cytologicznym po sfotografowaniu dobiera się w homologiczne pary i układa się według wielkości

-         poszczególne chromosomy danego gatunku można zwykle zidentyfikować po ułożeniu ich wg wielkości i ksztatu, do tego celu stosuje się tzw. barwienie różnicowe, dzięki czemu otrzymuje się dla pojedynczych chromosomów charakterystyczne wzory w postaci jaśniejszych i ciemniejszych prążków, najpowszechniej stosuje się barwienie prążków G i C

MORFOLOGIA CHROMOSOMÓW:

-         metacentryczne – centromer położony jest środkowo i dzieli chromosom na dwie połowy (ramiona)

-         submetacentryczne – gdy centromer znajduje się w pobliżu środka, dzieli chromosom na ramiona krótsze i dłuższe

-         akrocentryczne – jeśli centromer jest tak blisko końca, że krótsze ramię jest ledwie dostrzegalne

-         telocentryczne – można wyróżnić tylko jedno ramię

PODZIAŁ CHROMOSOMÓW NA 7 GRUP

a.      duże metacentryczne – pary 1, 2, 3

b.     submetacentryczne – 4 i 5 para

c.      submetacentryczne średniej wielkości – pary od 6 do 12 i chromosom X

d.     akrocentryczne średniej wielkości, mają wtórne przewężenie, czyli są jąderkotwórcze – 13, 14, 15 para

e.      submetacentryczne małe – 16, 17, 18 para

f.       para 19 i 20

g.     bardzo małe akrocentryczne – pary 21 i 22 (wtórne przewężenia),również chromosom Y, ale on nie posiada satelity

Występujące w chromosomach prążki jasne i ciemne służą do identyfikacji chromosomów i fragmentów. Są 4 typy prążków: G, R, C, Q.

Do barwienia używane są chromosomy metafazowe i barwi się fuksyną i orceiną. Prążki G (ciemne) zawierają DNA, które się replikuje w późnej fazie, prążki jasne R – replikacja DNA we wczesnej interfazie.

CHROMOSOMY JĄDERKOTWÓRCZE – 13, 14,15,21 i 22 para.

Duże podobieństwo stwierdzono w kariotypie człowieka i małp człekokształtnych:

-         szympans ma 13 par chromosomów identycznych z człowiekiem

-         goryl ma 9 par identycznych z człowiekiem

-         orangutan ma 8 par identycznych z człowiekiem

FUZJA CENTRYCZNA – najbardziej kontrowersyjny jest 2 chromosom człowieka, którego ramię krótkie jest homologiczne 13 chromosomem szympansa, a drugie ramię jest homologiczne z 12 chromosomem szympansa.

TYPY DZIEDZICZENIA PŁCI

Wszystkie 4 typy występują u owadów.

CHROMOSOMOWA DETERMINACJA PŁCI u człowieka

-         gonada jest jednorodna do 6 tyg. Rozwoju płodowego, po 6 tyg. Gen na płeć męską SRY decyduje czy osobnik będzie mężczyzną czy kobietą

-         teoria Bridgesa – w latach 40-tych minionego stulecia doszedł on do wniosku, że płeć determinowana jest stosunkiem chromosomów X do autosomów, zespół chromosomów somatycznych – a (genom), aa (autosomy),gdy:

2x/2a=1 – zawsze kobieta

x/2a=1/2 – zawsze mężczyzna

mogą występować intersexy np.2x/3a=0,67

gdy 3x/2a=1,5 – supersamica (nadsamica)

x/3a=0,33 – supersamiec

-         supersamica ma dodatkowy chromosom X i jest najczęściej niepłodna, zaburzenia w miesiączkowaniu, wcześniejsza menopauza, cechami zewnętrznymi niczym się nie różni od innej kobiet, iloraz inteligencji przeciętny

-         supersamiec – występuje dodatkowy chromosom Y, 47 XYY, mężczyzna powyżej 180 cm wzrostu ,dodatkowego chromosomu Y nie przekazuje potomstwu, prawdopodobnie mogą wystąpić zaburzenia emocjonalne

CHROMATYNA PŁCIOWA i teoria LYON

-         w 1940 r. Barr badając komórki nerwowe zauważył w komórkach somatycznych płci żeńskiej występujący świecący punkcik

-         w 1961 r. Prof. LYON podała definicję ciałka Barra jako nieczynny skondensowany chromosom X, który po wybarwieniu daje świecący punkt bądź pałeczkę dobosza w leukocytach

-         chromatyna płciowa stanowi drugi chromosom X nieczynny metabolicznie (zablokowane geny),jest to chromatyna skondensowana fakultatywna

-         proces lyonizacji zachodzi u wszystkich ssaków żeńskich w trofoblaście w 12 dniu po zapłodnieniu bądź w 16 dniu życia płodowego

-         przypadkowe jest czy kondensacji ulegnie chromosom od matki czy ojca

-         ilość ciałek Barra w komórce somatycznej używana jest do określenia płci, pobiera się komórki nabłonka jamy ustnej, pochwy, skóry czy krwi

DZIEDZICZENIE CECH FIZYCZNYCH

-         barwa skóry – dziedziczenie dominujące, gdy murzyn i biały =w pierwszym pokoleniu mulaci

-         włosy – barwa ciemna jest dominująca

-         oczy – w tylnej części siatkówki znajduje się rozproszona melanina, przednia część jest bezbarwna- będzie kolor niebieski oczu i jest to cecha recesywna; oczy ciemne gdy melanina obecna jest w przedniej części siatkówki-cecha dominująca

-         oprawy oczu – długie rzęsy to cecha dominująca, krótkie – ustępująca

-         kształt oczodołu – duże i okrągłe (u nas) to cecha dominująca, skośne oczy i oczodół to dla nas cecha recesywna

-         wzrost – odpowiadają wielogeny, wzrost wysoki jest recesywny w stosunku do niskiego

.długość głowy i szyi – 1 gen

.kręgi – 3 geny

.długość kości skokowej – 1 gen

.długość do kolana – 1 gen

.od kolana do miednicy – 1 gen

.wysokość kręgów

   geny skracające są dominujące

-         inteligencja – wielogenowo, odpowiedzialne są poligeny (7 cech):

.zdolność werbalna

.płynność słowa

.zdolności liczbowe

.zdolność orientacji przestrzennej

.zdolność pamięciowa

.szybkość percepcji

.zdolność rozumowania indukcyjnego i dedukcyjnego

IQ =wiek rozwojowy/wiek fizyczny x 100 – iloraz inteligencji

.idiota 0-25

.imbecyl                           } niedorozwinięcie umysłowe

.debil 50-70

.przypadek graniczny 70-80

.osobnik tępy 80-90

.normalny 90-110

.zdolniejszy od normalnego 110-120

.nieprzeciętnie zdolny 120-140

.talent –powyżej 140

-         dziedziczenie muzykalności – wszystkie talenty dziedziczy się recesywnie, wszystkie cechy złożone, muzykalność składa się z 5-ciu takich cech:

poczucie tonu ,harmonii, melodii, rytmu, pamięci

-         zdolności matematyczne – niezależnie

KREW W UKŁADZIE ABO

-         rozróżnia się grupy krwi A1-A6,B,O,A1B-A6B

-         geny AB i O są zlokalizowane w chromosomie 9 przy końcu ramion długich, w błonach erytrocytów

-         2 rodzaje antygenów A i B, które mogą występować osobno bądź razem warunkują grupę krwi,gdy są razem-istnieje tzw. kodominacja, gdy żaden nie występuje jest grupa O

-         w surowicy są zawsze naturalne przeciwciała czyli aglutyminy skierowane przeciwko antygenom nieobecnym w błonie erytrocytów własnego organizmu