URAZY OKOŁOPORODOWE I ZABURZENIA ROZWOJOW1.doc

URAZY OKOŁOPORODOWE I  ZABURZENIA ROZWOJOWE

KRWOTOKI

·         nadnamiotowy krwotok podtwardówkowy typowo występuje u noworodków donoszonych, z dużą masą urodzeniową, po ciężkich porodach,

·         krwotok miąższowy, okołokomorowy – wcześniaki (ok.32 tydz. ciąży lub wcześniej), możliwe wtórne krwawienie podpajęczynówkowe,

·         pierwotny krwotok podpajęczynówkowy nadnamiotowy – pochodzenia żylnego u noworodków urodzonych o czasie, z łagodnymi napadami padaczkowymi,

·         KRWOTOK OKOŁOKOMOROWY I DOKOMOROWY – ok. 40% noworodków urodzonych z m.c <1500 g ma taki krwotok,

·         Większość krwotoków w tzw. płytce rozrodczej (ok. jądra ogoniastego, w pobliżu otworu Monroe),

·         Różne teorie – tętnicza, żylna? (z żył wzgórzowo – prążkowiowych)

·         Krwotok IV st.- ciężkie bezdechy, bradykardia, ułożenie wyprostne, opistotonus, sztywne, pośrednie źrenice, ruchy kloniczne kończyn – uważane czasem za napady. Noworodki wiotkie, areaktywne, umierają w ciągu kilku godzin.

·         Spadek Ht o >20% sugeruje krwotok dokomorowy,

·         Przy IVH I-II st przeżycie 80-90%, bez ewidentnych ubytków neurologicznych, lecz niektóre z tych dzieci może wykazywać później trudności w nauce i zab. zachowania,

·         Krwotok III st. – trwałe lub przejściowe poszerzenie komór z normalnym ciśnieniem,

·         Może on doprowadzić do postępującego wodogłowia w 40% powikłanego MPD i niedorozwojem umysłowym,

·         Leczenie w krwotoku III st. – seryjne upusty płynu m-rdz. (np. 10 ml), czasem zewnętrzna wentrikulostomia,

·         Zapobieganie – indometacyna, wit.E, fenobarbital, etamsylat, kortykosterydy,

·         Krwotoki: 2-4/1000 urodzeń,

·         Encefalopatia niedotlenieniowo – niedokrwienna – tak samo często u wcześniaków i noworodków donoszonych,

·         Niedotlenienie bardzo częste nie tylko w okresie porodu i po porodzie, ale także w łonie matki,

·         Uszkodzenie zmielinizowanych włókien czołowych doprowadzających do kończyn (przed 36 m.ż)

·         Po 36 m.ż – częściej zmiany istoty szarej zwojów podstawy, pnia mózgu i komórek Purkiniego móżdżku,

·         Stwardnienie zakrętów kory – ulegyria,

·         Ciężki, krótkotrwały stan niedotlenienia – u ludzi w odklejaniu się łożyska, pęknięciu macicy, zawale naczyń pępowinowych,

·         Częściowe, krótkotrwałe HIE – powoduje zmiany głównie nadnamiotowe,

·         Czynniki które mogą sugerować niedotlenienie – * zwolnienie AS w stosunku do skurczów macicy, * niezmienny wewnątrzmaciczny rytm serca, * utrzymująca się płodowa bradykardia,

INFEKCJE W OKRESIE NOWORODKOWYM

·         infekcje bakteryjne częściej w okresie okołoporodowym, wirusowe i pierwotniakowe in utero,

·         opryszczkowe zapalenie mózgu 1/15.000 żywych urodzeń,

·         zakażenia HSV w 70% manifestują się zajęciem OUN,

·         pierwsze objawy – w 2. lub 3. tygodniu życia,

·         diagnoza – wykrycie materiału genetycznego HSV w badaniu PCR,

·         u 30% noworodków z posocznicą dochodzi do zajęcia OUN,

·         przyczyny: paciorkowiec t.B, E.coli, Proteus vulgaris, P.aerugonosa, gronkowce rzadko, Listeria monocytogenes,

·         Ważniejszym objawem niż gorączka jest HIPOTERMIA !! a także napady padaczkowe,

·         Poziom białka w płynie m-rdz u noworodków do 150 mg%,

DRGAWKI NOWORODKOWE

·         napady kloniczne (ogniskowe lub wieloogniskowe) stanowią ok. 50% wszystkich incydentów napadowych okresu noworodkowego,

·         dalej w kolejności – napady toniczne, ale ułożenie o typie odkorowania lub odmóżdżenia nie koreluje z napadowym zapisem EEG i występować może u noworodków <34 tyg. z krwotokiem mózgowym,

·         mioklonie sugerują ciężkie uszkodzenie UON albo są objawem odstawienia leków (albo zmiany metaboliczne),

·         bezdechy i towarzyszącą im bradykardia są często spotykane u  wcześniaków,

·         jeśli nie można opanować drgawek = pirydoksyna 50 mg i.v

·         badanie EEG noworodka wykonać w przeciągu 24-72 h, potem może ulec normalizacji,

·         pięć rodzajów zapisów: * prawidłowy, * pojedyncze iglice na tle prawidłowej czynności podstawowej, * iglice wieloogniskowe, * stłumiona czynność napadowa, * zapis mało aktywny lub płaski.

·         Największe szanse na przeżycie wolne od deficytów neurologicznych mają noworodki z drgawkami na tle: krwotoku podpajęczego (90%), późnej hipokalcemii (90%), inne przyczyny (67%), niedotlenienie okołoporodowe (50%), wczesna hipokalcemia (50%), hipoglikemia (50%),

·         Hipokalcemia późna – po 5 dniu życia (podawania wysokofosforanowych mieszanek odżywczych),

·         Pojedynczy napad: fenobarbital 20 mg/kg m.c przez 10 min, następnie podtrzymująca 5 mg/kg m.c/d w dwóch dawkach podzielonych,

·         W stanie padaczkowym 20 mg/kg mc w ciągu 2 min, gdy nie ustępują: kolejne dwie dawki 10 mg/kg m.c w ciągu 1-2 h,

·         Gdy zawodzi fenobarbital – fenytoina 20 mg/kg mc w ciągu 15 min.

ZESPÓŁ WIOTKIEGO DZIECKA

·         najczęstsza przyczyna hipotonii – * okołoporodowe uszkodzenia mózgu lub rdzenia, * rdzeniowy zanik mięśni, * zespoły dysgenetyczne,

·         na te kategorie przypada ok. 75% przypadków z. wiotkiego dziecka,

·         objawom uszkodzenia górnej części splotu barkowego może towarzyszyć porażenie tożstronne przepony,

·         porażenie dolnej części splotu – tożstronny z. Hornera,

·         inne zespoły dysgenetyczne z hipotonią: z. Downa, z. Pradera-Williego, z. Lowe’a, z. Zellwegera, z. Smitha – Lemiliego - Opitza, z. Rileya – Daya czyli rodzinna dysautonomia),

·         w okresie niemowlęcym – najczęściej SMA,

·         inne: poliomyelitis (obecnie rzadko), neuropatie niemowlęce (leukodystrofia metachromatyczna, globoidalna, neuropatia z olbrzymimi aksonami, noworodkowa postać adrenoleukodystrofii, CMT),

·         porażenie wywołane przez ukąszenie kleszcza – nagły początek,

·         postać dziecięca miastenii – rzadko przed 2 r.ż,

·         Miopatia z osłabieniem kończyn w wieku niemowlęcym – miopatia strukturalne swoiste,

·         Dystrofia Fukuyamy – ciężkie upośledzenie umysłowe, padaczka (50%), dziecko nie uzyskuje zdolności chodzenia, ale może żyć długo, polimikrogyria płatów potylicznych,

·         W innych miopatiach – tendencja do wrodzonego zwichnięcia stawu biodrowego, skolioza,

·         Niemowlęca postać niedoboru kwaśnej maltazy – dziecko słabe, ze zniesionymi odruchami, powiększenie języka, przerost serca, niewydolność krążenia i śmierć przed 6 m.ż,

MÓZGOWE PORAŻENIE DZIECIĘCE

·         Z. Davidoffa – Dyke’a – Massona – pogrubienie czaszki po stronie uszkodzonej, uniesiona k. klinowa i skalista, zatoki i komórki sutkowate powiększone wskutek krwotoku we wczesnym okresie życia – zejście tych zmian w neuroobrazowaniu tak się nazywa,

·         Zahamowanie wzrostu kończyny górnej i dolnej jest częste w przypadku uszkodzenia płata ciemieniowego,

·         Czysto ruchowe przy uszkodzeniu płata czołowego, głowy jądra ogoniastego i przyległej torebki wewnętrznej,

·         Choroba Little’a – spastyczny niedowład obustronny, przeważający w kończynach dolnych,

·         Większość postaci dyskinetycznych jest wynikiem noworodkowej hiperbilirubinemii i ciężkiego niedotlenienia,

·         Atetoza nie występuje w momencie urodzenia, ruchy te pojawiają się po 1 r.ż,

·         Postać móżdżkowa – rzadka, może współistnieć z zaburzeniami funkcji poznawczych, ataksja tułowia i chodu jest większa niż ataksja kończyn !!!

ZABURZENIA ROZWOJOWE WYŻSZYCH CZYNNOŚCI MÓZGOWYCH

·         termin niedorozwój umysłowy jest właściwszy niż opóźnienie rozwoju umysłowego,

·         IQ graniczne dla niedorozwoju to 70-85, lekki – 55-70, przy niedorozwoju znacznym i głębokim mowa jest poważnie ograniczona lub jej brak,

·         Skala winelandzka – Revised Vineland Adaptive Behaviour Scales – ocena stopnia adaptacji – przetłumaczona na język polski,

·         Dysfazja – zaburzenie rozwoju mowy,

·         Nabyta afazja padaczkowa – z. Landaua – Kleffnera – rozwojowa, nabyta agnozja słowno – słuchowa z obecnością napadów padaczkowych w EEG, bez napadów klinicznych,

·         Pragmatyka – komunikowanie się za pomocą mowy,

·         Trzy typy dysfazji - * ekspresyjna (zab. fonologia i składnia), * recepcyjna (zab. fonologii i składani, dalej semantyki i ekspresji słownej) – u dorosłych mowa jest zachowana, ale u dzieci z powodu zaburzeń recepcyjnych nie wykształca się, * zaburzenie procesów semantycznych – trudności ze zrozumieniem złożonych zdań, często same do siebie mówią, persewerują (jak np. w autyzmie),

·         Szczególny zespół – wodogłowie i z. Williamsa z zespołem semantyczno – pragmatycznym,

·         Dysleksja statystycznie łączy się z brakiem spodziewanej asymetrii dwóch półkul, związany z nietypowo dużym płatem skroniowym po stronie prawej,

·         Czynniki genetyczne – niektóre postacie wiąże się z genami na chr. 6, 15 (w niektórych rodzinach),

·         ADHD –

·         Kryterium rozpoznawania opiera się w dużej części na kwestionariuszu CONNERA (skierowany do rodziców i nauczycieli),

·         Leczenie – metylfenidat, pemolina (długi okres półtrwania, ale przypadki nieodwracalnego uszkodzenia wątroby),

·         Fenobarbital może nasilać objawy ADHD,

·         AUTYZM

·         Może współistnieć z takimi chorobami jak: stwardnienie guzowate, hipomelanoza Ito, z. kruchego X, z. Retta, z. Angelmana, fenyloketonuria, wrodzona różyczka, noworodkowe zakażenie HSV, wodogłowie, wady mózgowia, inne niepostępujące encefalopatie.

·         Risperidon, klonidyna – łagodzenie zachowań obsesyjnych lub samookaleczenia, leki psychostymulujące są raczej p/wskazane w autyzmie.

ZESPÓŁ LAURENCE’A – MOONA – BIEDLA

·         pierwszy raz hipogonadyzm z otyłością powiązano i opisano w 1866 r. przez Laurence’a i Moona.

·         Podstawowe objawy: otyłość, niedorozwój umysłowy, zwyrodnienie siatkówki i szczelina naczyniówki, hipogenitalizm i hipogonadyzm, polidaktylia i/lub syndaktylia,

·         Czasem również nadciśnienie tętnicze, zaburzenia nerkowe,

·         Ok.10 r. ż zaburzenia widzenia zmierzchowego a ok. 20 r.ż 70% pacjentów jest niewidomych,

·         Podawanie testosteronu nie wywołuje efektu w leczeniu hipogonadyzmu,

·         Dziedziczenie – AR,

·         Podobne zespoły: z. Alstroma – Hallgrena (otyłość, hipogonadyzm, głuchota pochodzenia nerwowego, cukrzyca, polidaktylia, niedorozwój umysłowy, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki),

·         Z. Biemonda – hipogonadyzm, otyłość, polidaktylia, niedorozwój umysłowy, szczelina tęczówki,

·         Z. Pradera – Williego – bez objawów wzrokowych,

WADY STRUKTURALNE UKŁADU NERWOWEGO

·         zaburzenie podziału mózgowia przed 23 dniem – powstanie struktury jednopłatowej z niepodzielną komorą – holoprosencefalia, arhinencefalia,

·         w różnym stopniu zaburzenia migracji neuronów, wady architektury mózgu (brak zakrętów – obecność prymitywnych zakrętów),

·         drobnozakrętowość w okolicy szczeliny Sylwiusza może występować rodzinnie,

·         lissencephalia – gładkomózgowie,

·         lisencefalia z wadami oczu i mięśni – z. Fukuyamy, z. Walkera – Warburga,

·         agenezja lub hipoplazja ciała modzelowatego – wada powstaje w okresie między 11-20 tyg. życia płodowego,

·         agenezja ta może być rodzinna lub sporadyczna, może być obecna u skądinąd zdrowych osób,

·         postacie rodzinne mogą być dziedziczone AR, AD i chr. X.

·         cechy agenezji w TK: komory boczne szeroko oddzielone, niekształtne, ściana komory środkowej wypukła, komora mała, przegroda przezroczysta przemieszczona ku górze,

·         przy częściowej agenezji – kolano słabo wykształcone, szczątkowa część przednia,

·         napady i niedorozwój umysłowy u 50% pacjentów,

·         w schorzeniach metabolicznych możliwy wtórny zanik ciała modzelowatego – 1. nieketotyczna hiperglicynemia, z. Menkesa, z. Zellwegera, adrenoleukodystrofia, niedobór dehydrogenazy pirogronianowej, kwasica glutarowa t.II,

·         abberacje chromosomowe związane z agenezją ciała – trisomia 8, 9, 13 i 18 chromosomu,

·         alternatywne drogi przechodzenia impulsów u osób z agenezją – połączenia międzykolankowe, spoidło tylne,

·         mielinizacja spoidła wielkiego – kończy się ok. 6 r.ż, ale może trwać nawet do 10 r.ż,

·         wielkomózgowie – gdy obwód głowy >2,5 odchylenia standardowego lub masa mózgu >1600 g,

·         megalencefalia – jako cecha izolowana lub dziedziczona AR,

·         megalencefalia dotycząca połowy głowy – związana z uszkodzeniami półkuli mózgu (pachygyria, polimikrogyria, pogrubienie kory i nieprawidłowy układ istoty szarej),

·         z. Lherimitte’a – Duclosa – j.w – przerost komórek warstwy ziarnistej móżdżku lub nieprawidłowy rozrost móżdżku o typie hamartoma powodują efekt masy,

·         zespoły współistniejące z agenezją ciała modzelowatego: z. Aperta, z. Aicardiego, z. ustn...