testy genetyka.doc

genetyka

1.        człowiek z zaburzeniami ruchowymi, otępieniem i niejasną historyjką. 4 geny do wyboru: 2, 4, 9, 14.

- gen 4 – pląsawica Huntingtona

2.      mutacje dynamiczne CAG – opisana rodzina, w której u 4-ech osób występowało otępienie i kilka innych objawów – wykonać badania genetyczne w kierunku CAG, bo to Huntington

-         co będzie uszkodzone w pyt. 4-tym?

3.      mutacje w genach migreny hemiplegicznej

4.      dziedziczenie PEO

a)      AD

b)      AR

c)      Z X

d)      matczyne

e)      wszystkie

5.      Produkty genów w dziedzicznej paraplegii spastycznej

6.      Geny w młodzieńczej chorobie Parkinsona ( chromosom do wyboru  -  6).

7.      Mutacje rec. androgenowego (ch.Kennedy’ego )

8.      Choroby z mutacją dynamiczną do wyboru ( trójki nukleotyd. ?)

9.      Choroby sprzężone z chromosomem X do wyboru.                 

10.   miotonia wrodzona – podane geny + mutacje

11.    ch. Duchenna – jaka mutacja

12.   NOTCH 3 w CADASIL – u.

13.   dystonia torsyjna – dziedziczenie (gen dyt1) autosomalne dominujące z niepełną penetracją, rodzaj mutacji, produkt genu

14.   powtórzenia trójki nukleotydów CAG

15.   Sposób dziedziczenia polineuropatii I , II , Ch-M-T, Ch Wilsona

16.   Określenie dziedziczenia AD spośród... (dystrofia obręczowa, Nerwiakowłókniakowatości)

17.   Określenie dziedziczenia AR spośród ... (dystrofia obręczowa)

18.   Pytanie o Apo-E 2

19.   Apo – 4 – czynnik ryzyka Alzhaimera

20.  migrena hemiplegiczna – jakie geny

21.   Geny kodujące F-SLA

a)      sod 1

b)      alsyna

c)      seltaksyna

d)      VAPS

e)      wszystkie

22.  Zaburzenie genetyczne w ataksji Friedreicha

a)      delecja GAA

b)      powtórzenie GAA

c)      delecja GAG

d)      powtórzenie GAG

e)      nie jest znana mutacja

23.  Dystonia z parkinsonizmem o szybkim rozwoju objawów związana jest z mutacją:

a)      genu dla białka ATP-azy

b)      genu dla białka synukleiny

c)      genu dla białka tau

d)      genu dla białka torsyny

e)      genu dla białka ubikwityny

24.  Gdzie badania genetyczne nie mają znaczenia:

a)      SSPE

b)      miopatia z obecnością ciał wtrętowych

c)      ch. Hungtingtona

d)      ch. Wilsona

25.  Mutacja w dystonii mioklonicznej (DYT11) dotyczyć może:

a)      genu dla białka ε-sarkoglikanu

b)      genu dla białka receptora dopaminergicznego D2

c)      genu dla białka torsynyB

d)      genu dla białka tau

e)      prawidłowa odpowiedź A i B

26.  W 2005 roku odkryto nowy gen odpowiedzialny za powstawanie rodzinnej migreny połowiczoporaźnej (FHM), gen ten koduje białko dla:

a)      kanałów Na

b)      kanałów Ca

c)      kanałów K

d)      kanałów Cl

e)      kanałów (Ca)K