biol12_2008.pdf

Choroby genetyczne człowieka:

• jednogenowe

• wielogenowe

• spowodowane aberracjami chromosomowymi

• mitochondrialne

• spowodowane zaburzeniami piętnowania genów

• o nieznanej etiologii, ale rodzinnym

występowaniu

Szacuje się, że każdy z nas jest nosicielem 1-8

mutacji, które w stanie homozygotycznym

wywoływałyby mendlowsko dziedziczoną chorobę.

Ponieważ każdy z nas ma ok. 28 000 genów jest

raczej nieprawdopodobne, żeby dwu

niespokrewnionych ludzi, nawet tej samej rasy

etnicznej, było nosicielami tej samej mutacji,

stąd większość naszego potomstwa nie cierpi na

żadną chorobę genetyczną.

Większość mendlowskich chorób jest rzadka,

dotyczy ok. 1/10,000 - 1/100,000 żywych

urodzeń, co sumuje się do 1% żywo urodzonych

dzieci.

częstość występowania różni się między grupami

etnicznymi:

• Mukowiscydoza pojawia się 1/2000 urodzin u Ameryka-

nów, których przodkowie byli rasy kaukaskiej i pochodzili

z Europy Wschodniej, jest dużo rzadsza u potomków

zachodnich Afrykańczyków,

• u których z kolei częstość anemii sierpowatej (rzadkiej u

rasy kauskaskiej) wynosi 1/600 urodzin.

w porównaniu z innymi grupami etnicznymi:

• potomkowie Greków i Włochów znad Morza Śródziemnego

mają wysoka częstość thalassemii ,

• Żydzi z Europy Wschodniej - choroby Tay-Sachsa ,

• francuscy Kanadyjczycy z Quebeku – tyrozynemii.

Rodzaje i częstość występowania chorób

genetycznych

rodzaj % populacji

Zaburzenia chromosomowe 0,7

Zaburzenia jednogenowe (autosomalne dominujące,

1,0

Skumulowane zaburzenia genetyczne (nowotwory)

Zaburzenia częściowo uwarunkowane genetycznie

(wrodzone wady rozwojowe, choroby przewlekłe

u osób dorosłych)

autosomalne recesywne i związane z płcią)

Genetyka człowieka a analiza rodowodów

5 000 dość rzadkich ludzkich chorób jest

spowodowanych mutacjami pojedynczych genów

segregujących w typowy mendlowski sposób.

Analiza rodowodów wykazuje, że dziedziczą się

jako:

•choroby autosomalne recesywne

•choroby autosomalne dominujące

•choroby sprzężone z płcią recesywne

•choroby sprzężone z płcią dominujące

Plik z chomika:

Inne pliki z tego folderu:

Inne foldery tego chomika: