Płodowy zespół alkoholowy – FAS ( Fetal Acohol Syndrome )
Jedną z coraz częściej wskazywanych przyczyn uszkodzeń płodów jest spożywanie alkoholu przez kobiety w ciąży. W zależności od ilości, częstotliwości i długości okresu spożywania trunków, skutkiem tego typu zachowań może być poronienie, urodzenie martwego płodu, nabycie Płodowego Zespołu Alkoholowego (Fetal Alcohol Syndrome) lub Płodowych efektów Alkoholowych (Fetal Alcohol Effects).
Rozpoznanie FAS ogranicza się do upośledzenia wzrostu płodu, charakterystycznego wyglądu twarzy noworodka i/lub objawów neurologicznych, natomiast FAE jest zespołem neurobehawioralnych zaburzeń u dorastającego dziecka i odnosi się przeważnie do nieprawidłowości psychicznych i intelektualnych.
Głównymi czynnikami teratogennymi są etanol oraz aldehyd octowy (główny metabolit).
FAS został rozpoznany po raz pierwszy dopiero w 1973 roku. Od końca lat 70. do połowy lat 90. liczba dzieci z FAS wzrosła siedmiokrotnie.
Całkowite ujawnienie się FAS nie zależy tylko od ekspozycji na etanol, ale jest także następstwem innych czynników:
§ czas trwania alkoholizmu matki,
§ rodzaj i sposób picia alkoholu (okazjonalne spożywanie dużych dawek jest bardziej niebezpieczne),
§ stan odżywienia ciężarnej,
§ przynależność etniczna,
§ polimorfizm genetyczny enzymów biorących udział w biotransformacji alkoholu.
W jaki sposób wywołany zostaje Płodowy Zespół Alkoholowy (FAS) ?
FAS jest bezpośrednio związany z niezdolnością nienarodzonego jeszcze dziecka do całkowitej eliminacji etanolu z organizmu.
Wiodącą rolę w metabolizmie alkoholi krótkołańcuchowych odgrywa dehydrogenaza alkoholowa klasy I (ADH 2 i ADH 3). Ekspresję wymienionych enzymów wykrywa się u płodu dopiero w 9 tygodniu ciąży – do tego czasu pozostaje on całkowicie bezbronny wobec teratogennego działania alkoholu. Najbardziej zatrważający wydaje się fakt, iż przez pierwsze tygodnie po zapłodnieniu kobieta nie wie, że będzie spodziewać się dziecka i dalej prowadzi dotychczasowy tryb życia, szczególnie szkodliwy dla dziecka.
Aktywność tych związków w połowie ciąży sięga 50% aktywności dorosłego człowieka, zatem płód eliminuje etanol z organizmu dużo wolniej niż jego matka.
Następnym etapem jest rozpoczęcie wydzielania się w wątrobie innego enzymu, cytochromu CYP2E1, który swą pełną aktywność osiąga dopiero w 10 roku życia. Podsumowując, alkohol łatwo przenika przez łożysko, a płód ze względu na niewykształcone mechanizmy jego enzymatycznej eliminacji wykazuje bardzo małą tolerancję wobec etanolu. Krytycznym okresem jest 1-8 tydzień ciąży, czyli czas formowania się narządów.
Wpływ alkoholu na stan odżywienia płodu
Etanol upośledza transport związków kwasowych, które odpowiedzialne są za utrzymanie płynności i przepuszczalności błon biologicznych.
Obecność alkoholu w tkankach płodu powoduje zwiększone stężenie witaminy A (retinolu).
Þ etanol + retinol = zwiększone ryzyko wad rozwojowych np. rozszczepu podniebienia
Etanol upośledza transport łożyskowy 25-hydroksykalcyferolu i witaminy B oraz powoduje niedobór cynku w organizmie.
OBJAWY TERATOGENNEGO DZIAŁANIA ETANOLU
Dziecko dotknięte FAS zdradza objawy jednej z trzech kategorii:
1. Zaburzenia wzrostu zarówno w okresie prenatalnym, jak i po przyjściu na świat.
2. Zniekształcenia twarzoczaszki: ciężkie powieki, zmiany w budowie nosa i czoła, brak lub spłaszczenie rowka między górną wargą a nosem, cienka warga górna, spłaszczenie środkowej części twarzy, niedorozwój szczęki i żuchwy, małe szpary oczne, mały obwód głowy, zmarszczka nakątna przy oku, zapadnięty grzbiet nosa, zniekształcenie małżowin uszu.
3. Zaburzenia ośrodkowego układu nerwowego przejawiają się w:
- trudnościach w przyswajaniu i zapamiętywaniu informacji, rozwiązywaniu i właściwej ocenie problemów,
- kłopotach z mową, słuchem, koncentracją uwagi.
Mózg pozostaje najbardziej wrażliwy na działanie etanolu w pierwszym trymestrze ciąży, kiedy może dojść do uszkodzenia struktury i funkcji mózgu wskutek hamowania procesów powstawania, migracji i różnicowania neuronów i astrocytów. Są one odpowiedzialne za tworzenie zrębu i odpowiedniego środka transportowego wody i elektrolitów niezbędnych dla nowopowstałych neuronów. Alkohol atakuje wszystkie obszary mózgu, zmniejszając ich objętość. Dysfunkcje ośrodkowego układu nerwowego są trudne do uchwycenia przed ukończeniem 2 roku życia, a klasyczne deformacje twarzy mogą być niewyraźne.
Szkodliwe działanie alkoholu na nieukształtowany organizm dziecka może znaleźć odzwierciedlenie w nieprawidłowo rozwiniętych narządach:
o Narząd wzroku – zmarszczka nakątna, opadnięcie powieki, małoocze, zez, niedorozwój nerwu wzrokowego, zwiększona krętość naczyń siatkówki, upośledzenie wzroku.
o Serce – ubytki przegród komorowych i przedsionkowych, zmniejszenie masy mięśnia sercowego i upośledzenie kurczliwości jego włókien, utrata dojrzałości immunologicznej i czynnościowej kardiomiocytów.
o Przewód pokarmowy (objawy na podstawie eksperymentu na szczurach) – zmniejszona masa jelita czczego i krętego.
Każda z powyższych trzech kategorii występuje oddzielnie, a poszczególne cechy zostały zdefiniowane jako poalkoholowa wada wrodzona (ARBD – Alcohol Related Birth Defect) lub skutek działania alkoholu na płód.
Cechy będące objawem FAS mogą zmieniać się z wiekiem, co utrudnia postawienie jednoznacznej, stuprocentowo pewnej diagnozy.
Nie udało się jeszcze ustalić standardowych kryteriów prenatalnego rozpoznania zespołów FAS i FAE. Badanie USG może w tym przypadku pozwolić jedynie na stwierdzenie spowolnionego wzrostu płodu.
Odległe skutki picia alkoholu przez kobietę ciężarną są widoczne pod postacią zmiany sposobu zachowania dziecka w okresie przedszkolnym oraz w szkole podstawowej. Dzieci z FAS/FAE nigdy w pełni nie pozbędą się objawów tego zespołu, mogą jednak wykazywać znaczną poprawę w zakresie funkcji motorycznych, zdolności koncentracji uwagi, nawiązywania kontaktów z otoczeniem, zdolności intelektualnych oraz radzenia sobie ze złością i lękiem. Nie zanotowano przypadków poprawy jeśli chodzi o nadpobudliwość. Przeciętny współczynnik inteligencji (IQ) tych dzieci wynosi 70 pkt.
ALKOHOL I FAS W LICZBACH
* 6 % dzieci urodzonych przez alkoholiczki cierpi na FAS
* Ryzyko wzrasta do 70 %, jeśli w rodzinie urodziły się już dzieci z FAS
* Spożywanie alkoholu w ilości ponad 60 g tygodniowo 2-3 – krotnie zwiększa ryzyko urodzenia martwego płodu, a ryzyko poronienia zwiększa się 3,8 – krotnie i jest najwyższe w 9 tygodniu ciąży.
* Ryzyko zwiększa się 2-5 – krotnie jeśli matka ma więcej niż 30 lat.
* Do spożywania alkoholu podczas ciąży przyznaje się od 14 % do 20 % kobiet.
* Kobiety rodzące dzieci z FAS w 40 % pochodzą z rodzin ubogich, a w 2,7 % z rodzin dobrze sytuowanych.
agusiaa26