AUTOIMMUNOLOGICZNE CHOROBY TKANKI ŁĄCZNEJ
(connective tissue diseases – CTD)
CHOROBY:
· Toczeń rumieniowy (LE)
· Twardzina
· Zap. skórno-mięśniowe (DM)
· Overlap syndromes: MCTD, scleromyositis
· Zespół kardiolipinowy
LUPUS ERYTHEMATOSUS (LE)
· Systemic lupus erythematosus
· Subacute cutaneosus lupus erythematosus (SCLE)
· Discoid lupus erythematosus (DLE)
· Lupus erythematosus profundus
· Lupus erythematosus neonatorum
KRYTERIA ARA
· 1971 American Rheumatism Association (ARA)
· 1997 American College of Rheumatology (ACR)
KRYTERIA ACR
· Malar rash – zmiany rumieniowe na twarzy w obrębie policzków o układzie motyla
· Discoid rash – rumieniowo-naciekowe wykwity z bliznowaceniem
· Nadwrażliwosć na światło słoneczne
· Nadżerki w jamie ustnej
· Zmiany zapalne w stawach bez zniekształceń (min. 2)
· Zapalenie błon surowiczych (pleuritis, pericarditis)
· Zmiany nerkowe z białkomoczem (>0,5g lub >3+) lub z wałeczkami w moczu
· Obj. Neurolog.: drgawki, psychozy (bez innych przyczyn)
· Obj. Hematologiczne: niedokrwistość hemolityczna, leukopenia (2´, <4000), limfopenia, trombocytopenia (niepolekowa)
· Zaburzenia immunologiczne: komórki LE lub ab anty-nDNA lub ab antySm lub nieswoiste kiłowe odczyny serologiczne lub ab antyfosfolipidowe
· ANA>1:80 (IIF lub inną techniką) po wykluczeniu leków, które mogą powodować taki fenomen
PONADTO:
· Dodatni Lupus Band Test i zmiany w nerkach
· Obniżony poziom dopełniacza
· Łysienie
· Objaw Raynauda
SLE – kryteria ACR
Co najmniej 4 z 11 kryteriów upoważnia do rozpoznania SLE
· Zmiany skórne:
o Rumień, często typu: malar rash przy nasilonym stanie zapalnym przypomina różę, zmiany na paliczkach, odmiana pęcherzowa SLE, utricaria vasculitis SLE
o Typu DLE
o Na OSG: bliznowacenie, utrata włosów
o Na błonach śluzowych: nadżerki, owrzodzenia
ETIOPATOGENEZA SLE ???
· Czynniki genetyczne
· Zjawiska immunologiczne
ANA – metody serologiczne
· IIF
· Podwójna immunodyfuzja
· IB
· ELISA
· IP
SLE – leczenie
· Kortykosteroidy
· Inne leki immunosupresyjne: cyklofosfamid, azatiopryna
· Leki p./malaryczne
· 4 lub więcej kryteriów ARA (ACR)
· zmiany rumieniowe łuszczycopodobne lub obrączkowate
· wybitna nadwrażliwość na światło
· przeciwciała Ro/La
· łagodniejszy przebieg
· oszczędzanie nerek
SCLE – LECZENIE
· leki p./malaryczne
· kortykosteroidy
· czasem jak w SLE
NLE (lupus neonatalis)
· naturalny model tocznia
· zmiany hematologiczne, ANA – przemijające
· groźne powikłanie – blok serca (zależny od przeciwciał Ro i/lub La)
POSTAĆ OGNISKOWA (PRZEWLEKŁA) TOCZNIA RUMIENIOWATEGO (DLE)
· rumienowo-naciekowe zmiany skórne, zanik i bliznowacenie, rogowacenie przymieszkowe
· czasem zjawiska immunologiczne
· czasem DLE jest objawem SLE !
· postać przerosła (varietas hyperterophica seu tumida)
· odmrozinowa (chilblain lupus)
· obrzękowa
· rozsiana (DDLE)
DIAGNOSTYKA:
· obraz kliniczny
· badania serologiczne (ANA)
· wycinek (H&E, DIF)
· wykluczenie SLE (ARA)
LECZENIE:
· leki przeciwmalaryczne
· wit. PP
· ew. retinoidy
· ew. talidomid
· ew. dapson
· w przypadkach DDLE: azatiopryna
· miejscowo: steroidy, filtry UV
PODSKÓRNA (GŁĘBOKA) POSTAĆ TOCZNIA RUMIENIOWATEGO
· głęboko umiejscowione guzy w tk. podskórnej, skóra nad nimi zmieniona lub nie
· lokalizacja: twarz, wyprostne powierzchnie kończyn, ok. krzyżowa, pośladki
· jak DLE
· ew. jak SLE
· pierwotny (idiopatyczny)
· wtórny (SLE, twardzina, etc.)
· charakterystyczne cechy:
o Suchość bł. śl.
o Świąd skóry
o Zespół Raynauda
o Ab anty-Ro i/lub La
o Możliwość występowania obj. Innych CTD
ROZPOZNANIE:
· Objawy suchości bł. śluz., w tym badanie okulistyczne (test Schirmera)
· Wycinek z dolnej wargi (naciek I-IV stopnia)
· Badania serologiczne (anty-Ro i/lub La)
· DIF – „dust”
· Małe dawki KST
· Leczenie choroby podstawowej
· SCLERODERMIA SYSTEMICA
o ACROSCLERODERMIA
o SCLERODERMIA DIFFUSA
· SCLERODERMIA CIRCUMSCRIPTA (MORPHEA)
TWARDZINA –odmiany
· Postać układowa (sclerodermia systemica, systemic sclerosis – SSc) tu: acrosclerosis (limited sclerodermia – lSSc) i CREST oraz sclerodermia diffusa (diffuse scleroderma – dSSc) oraz lSSc/dSSc
· Postać ograniczona skórna (morphea), ale może występować morphea generlisata
ETIOLOGIA:
· Czynniki immunogenetyczne (HLA), ale nie występują jednocześnie u bliźniąt jednojajowych
· Czynniki środowiskowe: górnicy z obj. Krzemicy, inj. Silikonu, leki np. bleomycyna
PATOGENEZA:
· Zmiany naczyniowe
· Pobudzenie fibroblastów
· Zaburzony metabolizm tryptofanu
· Autoprzeciwciała:
o Antycentromerowe (ACA) (50% lSSc)
o Scl-70 (przeciw TOPO I) (80% dSSc)
TWARDZINA – POSTAĆ UKŁADOWA
· Obj. Raynauda
· Sclerodactylia
· Przykurcze
· Zmiany zanikowe twarzy, teleangiektazje na twarzy
· Zmiany twardzinowe skóry (okresy)
ZMIANY UKŁADOWE:
· Przełyk
· Płuca
· Układ krążenia
· Nerki
· Zmiany stawowe
· Polymyositis
SSc – BADANIA DODATKOWE:
· ...
medicine