Małogłowie
Mikrocefalia (małogłowie, łac. microcephalia, ang. microcephaly) - wada rozwojowa charakteryzująca się nienaturalnie małymi wymiarami czaszki (a więc również puszki mózgowej). Małogłowie rozpoznaje się, gdy największy wymiar obwodu głowy, mierzony pomiędzy okolicą tuż nad wałami nadoczodołowymi do najbardziej ku tyłowi wysuniętej części kości potylicznej (opisthocranion) wynosi poniżej 3 odchyleń standardowych (SD) dla płci i wieku w danej populacji. Mikrocefale mają masę mózgu mniejszą niż 900g. Mikrocefalia może wystąpić jako wada izolowana lub element zespołu wad.
Przyczyny małogłowia dzielimy na genetyczne i niegenetyczne.Najczęstsze przyczyny niegenetyczne mikrocefalii [1]:1. Nieinfekcyjne choroby ośrodkowego układu nerwowego w okresie prenatalnym i perinatalnym
· Niedokrwienie OUN
· Krwawienie do OUN
· Urazy OUN
2. Zakażenia wewnątrzmaciczne
· cytomegalia
· różyczka
· opryszczka
· toksoplazmoza
3. Działanie związków chemicznych i leków
· płodowy zespół alkoholowy
· palenie tytoniu przez matkę
· zażywanie przez matkę leków przeciwpadaczkowych (hydantoiny, karbamazepiny, fenobarbitalu)
4. Choroby matki w ciąży
· cukrzyca
· fenyloketonuria
5. Inne czynniki
· niedożywienie matki.
Najważniejsze genetyczne zespoły, w których obrazie klinicznym występuje mikrocefalia:
· trisomia 13
· trisomia 18
· trisomia 21
· delecja 5p (zespół cri du chat)
· delecja 4p (zespół Wolfa-Hirschhorna)
· zespół De Grouchy'ego
· zespół Millera i Diekera (OMIM 247200)
· zespół Angelmana
· zespół Williamsa
· holoprozencefalia
· zespół Smitha-Lemliego-Opitza
· lissencefalia
· zespół Seckela
· zespół Blooma
· zespół Nijmegen
· zespół Retta
· rodzinna postać małogłowia dziedziczona autosomalnie dominująco (OMIM 156580)
· rodzinna postać małogłowia dziedziczona autosomalnie recesywnie, typy 1-6
· choroby metaboliczne, np. fenyloketonuria.
goryliczka