27 III 2013
Podstawy genetyki
Prawa Mendla
I prawo Mendla orzeka, że z każdej pary genów do gamety przechodzi tylko jeden (prawo segregacji)
II Prawo Mendla orzeka natomist, że segregacja genów jednej pary nie ma wpływu na segregację u innych par (niezależne dziedziczenie cech)
DNA zawiera informację o syntezie białek
komórki potrzebują:
– instrukcji, by odpowiednio regulować produkcje białek
– zdolności do przekaznia tej informacji komórce potomnej podczas podziału
Spelnienie tych warunków możliwe jest dzięki obecności podwójnej helisy DNA, ktora zawiera dwie nici DNA połączone słabymi wiązaniami chemicznymi
Budowa DNA
cząsteczka DNA zbudowana jest z:
– zasad
– cukrów
– fosforanów
Skladniki te połączone są trzama rodzajami wiązań:
– kowalestencyjnymi
– wodorowymi
– estrowymi
Składowe cząsteczki DNA
Zasada + cukier = nukleozyd
zasada + cukier + fosforan = nukleotyd
Chromatyna
całkowita długość wszystkich nici DNA w pojedynczej komórce wynosi ok 2 metrów, co mieści się w jądrze komórkowym o średnicy zaledwie kilku mikrometrów. Jest to możliwe dzięki istnieniu kompleksu nukleoproteinową – chromatynie
Chromosomy
Podczas podziału komórki chromatyna ulega stopniowej kondensacji do postaci chromosomów.
Można je oglądać w mikroskopie świetlnym
Kariotyp
każdy gatunek ma specyficzną liczbę i charakterystyczny układ chromosomów, zwany kariotypem. Komórka ludzka zawiera 46 chromosomów. Dwa z nich są chromosomami płci ( dwa X u kobiet, XY u mężczyzn, pozostałe $$ autosomami (22 pary oznaczone liczbami od 1 do 22)
Replikacja DNA
każda z nici DNA służy jako matryca do syntezy NOWEJ komplementarnej nici.
Replikacja DNA jest semikonserwatywna, co oznacza, że w nowej cząsteczce jedna nić pochodzi ze stałej cząsteczki, czyli jest zachowana ('konserwatywna')
Gen a białko (ekspresja genu)
Informacja zakodowana w DNA genów prowadzi do wytworzenia białek, które pelnią funkcje życiowe organizmu.
W DNA – w jego sekwencji nukleotydów – zakodowana jest informacja o strukturze i rodzaju bialek, różnych rodzajach RNA oraz właściwościach regulacyjnych genów
KOD GENETYCZNY
jest taki sam dla wszystkich organizmów żyjącycj na Ziemi
sekwencja nukleotydów określa rodzaj i kolejność aminokwasów w białkach
64 tryplety kodują 20 aminokwasów
Ekspresja genów: produkcja białek
gen jest sekwencją DNA kodującą pojedynczy polipeptyd
Transkrypcja = synteza mRNA z wykorzystaniem informacji zawartej w DNA
Translacja = to wykorzystanie tej informacji do syntezy białka
Ekspresja genu obejmuje transkrypcje fragmentu DNA do RNA oraz translację RNA na polipeptyd.
Ekspresja genu
informacje zakodowana w DNA genów rpwadzi do wytworzenia białek
Geny i DNA
– geny składają się z DNA – kwasu dezoksyrybonukleinowego
– DNA ma ksztalt podwójnej helisy lub skręconej drabiny
Geny i chromosomy
– w jądrze komórkowym DNA tworzy struktury chromosomów
– człowiek ma 46 chromosomow
– 23 pary, jeden chromosom w parze pochodzi od każdego z rodziców
chromosom:
– chromosom jest strukturą komórki określającą przestrzenne i funkcjonalne rozmieszczenie DNA
– chromosomy ssaków zawierają pojedynczą, liniową cząsteczkę DNA która może przekraczać długość 100 000 000 par zasad
– komórki człowieka mają 23 pary chromosomów
różnice dotyczące płci
kobieta ma 22 pary autosomów i 2 chromosomy X
mężczyzna ma 22 pary autosomów oraz 1 chromosom X i 1 chromosom Y
aberracje chromosomowe
– są to mutacje tak duże, że widoczne są w mikroskopie świetlnym ( ok 4 mln par zasad i więcej)
– powstają w komórkach somatycznych lub gametach
– mogą powstać de novo lub być dziedziczone od rodziców
– wyróżnia się aberracje liczbowe lub strukturalne
typy aberracji chromosomowych
LICZBOWE
– poliploidia (zazwyczaj cecha letalna)
– aneuploidia (obecność dodatkowego chromosomu lub brak)
STRUKTURALNE:
– translokacja
– inwersja
– delecja
– izochromosomy
– duplikacje
– chromosomy pierścieniowe
– chromosomy markerowe
Genom:
– genom to pełny zapis informacji genetycznej organizmu
– haploidalny genom człowieka zawieta 3x10do potęgi 9 par zasad DNA
– ocenia się, że genom człowieka koduje ok 30 000 różnych genów
Genom człowieka
– genom człowieka: 3 000 000 000 par zasad
– przeciętny chromosom: 120 000 000 par zasad
– przeciętny gen: 2 000 – 200 000 par zasad
– mutacja, która może spowodować chorobę – 1 para zasad
pedspec2012