MUTACJE
1. Mutacja – skokowa, stała zmiana w DNA, która powoduje zmianę pewnej cechy uwarunkowanej genetycznie.
2. Mutacje genowe – dotyczą jednego białka, np. niemożność przekształcania alaniny w melaninę:
a) Hemofilia – choroba przenoszona przez matkę na syna, powoduje niedobór czynników krzepnięcia krwi, prowadzi do częstego i trudnego do zatamowania krwawienia.
b) Choroba Parkinsona – przewlekła choroba OUN rozpoczynająca się najczęściej między 50 a 60 rokiem życia; badanie sekcyjne wykrywa zmiany zwyrodnieniowe w zwojach podstawy mózgu, u podstawy patologii leży niedobór dopaminy przez istotę czarną.
c) Tyrozynemia – przetwarzanie tyrozyny, prowadzi do ślepoty i kretynizmu.
d) Anemia sierpowata – mutacja pojedynczych nukleotydów w genie kodującym łańcuch beta-globuliny doprowadza do zmiany jednego z aminokwasów łańcucha na inny co powoduje zmianę struktury hemoglobiny; cząsteczki tego związku zawierające nieprawidłowy łańcuch mają niższe powinowactwo do tlenu, a erytrocyty z taką hemoglobiną przyjmują sierpowaty kształt.
e) Fenyloketonuria – genetycznie uwarunkowany niedobór enzymu (hydroksylazy fenyloalaniny) uniemożliwiający przemianę fenyloalaniny i produktów jej rozpadu, prowadzi do uszkodzenia mózgu.
3. Mutacje chromosomowe (genomowe) – jeden chromosom związany z wieloma genami to mutacja śmiertelna:
a) Zespół Downa – objawia się nadliczbowym chromosomem pary 21 – trisomia 21.
b) Zespół Kinefeltera – choroba spowodowana dodatkowym występowaniem chromosomów x w komórkach ciała mężczyzny, tzw. obojnactwo.
c) Zespół Turnera – choroba spowodowana występowaniem tylko jednego chromosomu x, brak chromosomu y.
d) Zespół „Super-kobiety” – choroba spowodowana występowaniem trzech chromosomów x.
ireg73