Mutacje genowe - zmiana w sekwencji nukleotydów w DNA, która doprowadza do powstania nowej jakości genu.
1.Tranzycja - zmiana zasady purynowej na inną zasadę purynową lub zasady pirymidowej na inna zasadę pirymidową,
2.Transwersja - zamiana zasady purynowej na zasadę pirymidową lub (odwrotnie).
3.Delecja - zmiana w sekwencji nukleotydów, polegająca na usunięciu jednego lub kilku nukleotydów.
4.Insercja - zmiana w sekwencji nukleotydów, polegająca na dodaniu jednego lub kilku nukleotydów.
Mutacje chromosomowe strukturalne - mutacje powodujące zmianę w wyglądzie lub jakości chromosomu.
1.Delecja - utrata części chromosomu.
2.Duplikacja - powielenie jednego z odcinków chromosomu.
3.Translokacja - przemieszczenie się jednego chromosomu na drugi lub w inne miejsce tego samego.
4.Inwersja - odwrócenie fragmentu chromosomu o 180o.
Mutacje chromosomowe liczbowe - polegają na zmianie w ilości chromosomów w jądrze komórkowym.
1.Aneuploidy - zmieniona liczba pojedynczych chromosomów.
2.Euploidy - zwielokrotnienia całej podstawowej liczby chromosomów.
Mutacja zmiany sensu - następuje zmiana jednego kodonu na inny.
Mutacja nonsensowa - polegająca na zmianie kodonu kodującego aminokwas na kodon stop.
Mutacja milcząca - powodują zmianę kodonu na inny, który koduje ten sam aminokwas co wynika z właściwości kodu genetycznego.
Mutacja zmiany ramki odczytu - polegają na delecji lub insercji pary nukleotydów w obrębie DNA.
Albinizm - zaburzenie w wytwarzaniu melaniny barwnika skóry, włosów, oczu.
Alkaptonuria - defekt w rozkładzie tyrozyny/odkładanie ciemnego barwnika w chrząstkach i stawach.
Anemia sierpowata - mutacja w genie kodującym jeden z łańcuchów hemoglobiny.
Choroba Huntingtona - mutacja w genie białka występującego w mózgi, zaburzenia w ruchu, otępienie.
Daltonizm - zaburzenie w rozróżnianiu barw.
Fenyloketonuria - brak enzymu rozkładającego fenyloalaninę, upośledzenie umysłowe.
Galaktozemia - defekt w enzymie metabolizmu galaktozy.
Hemofilia - mutacja w genie jednego z czynników krzepnięcia krwi.
Mukowiscydoza - mutacja w genie, którego produkt związany jest z transportem jonów chlorkowych, w efekcie zmiany w śluzie, płucach.
INŻYNIERIA GENETYCZNA - to bezpośrednie manipulacje materiałem genetycznym dla celów gospodarczych lub naukowych.
Wektor - organizm lub cząsteczka zdolna do przeniesienia fragmentu DNA do komórki biorcy.
Plazmid - koliście zamknięty odcinek DNA poza genoforem w komórce bakteryjnej.
Ligazy - enzym spajający końce DNA z wektorem.
nataly1989