Rak piersi
• Corocznie w Polsce około 11 000 nowych zachorowań.
• Najwięcej nowotworów złośliwych piersi rozpoznaje się u kobiet w wieku 45-69 lat
• Jest to najczęstsza przyczyna zgonu wśród kobiet w wieku 50-55 lat.
• Średni wiek zachorowania na raka piersi w Polsce wynosi 58,3 lat [KRN 2000].
Typy histopatologiczne:
(1) nowotwory nabłonkowe (wywodzą się z komórek nabłonkowych jajnika)
(2) guzy wywodzące się z pierwotnych sznurów płciowych i zrębu, które powstają z podścieliska jajnika, z pochodnych sznurów płciowych albo z obydwu tych elementów
(3) guzy germinalne (wczesnozarodkowe) (powstają z komórek płciowych).
Czynniki ryzyka: zwiększające: narażenie na działanie estrogenów (np. wczesne wystąpienie pierwszej miesiączki, późna menopauza, późna donoszona pierwsza ciąża, spożywanie alkoholu, otyłość pomenopauzalna)
zmniejszająe: czynniki zmniejszające narażenie na estrogeny (np. wczesna i donoszona pierwsza ciąża, długa laktacja, uprawianie sportu)
Kliniczne postaci dziedzicznego raka piersi/jajnika:
• dziedziczny raka piersi specyficzny narządowo (hereditary breast cancer – site specific; HBC-ss),
• dziedziczny rak piersi-jajnika (hereditary breast-ovarian cancer; HBOC)
• dziedziczny rak jajnika specyficzny narządowo (hereditary ovarian cancer; HOC).
Najbardziej typowe cechy nowotworów dziedzicznych:
• nagromadzenie zachorowań i występowanie pionowej transmisji zachorowań w rodzinie,
• wczesny (w odniesieniu do ogólnej populacji) wiek zachorowania,
• wieloogniskowość, obustronność
• skłonność do występowania kilku nowotworów o różnej lokalizacji u tej samej osoby
Kryteria rodowodowo-kliniczne rozpoznawania zespołów HBC-ss, HBOC i HOC
Liczba przypadków raka piersi lub jajnika w rodzinie:
A – trzy (diagnoza definitywna)
• 1. Przynajmniej 3 krewnych dotkniętych rakiem piersi/jajnika rozpoznanym w dowolnym wieku;
B – dwa (diagnoza z dużym prawdopodobieństwem)
• 2 raki piersi lub jajnika wśród krewnych Io (lub IIo przez mężczyznę);
• 1 rak piersi i 1 rak jajnika rozpoznane w dowolnym wieku wśród krewnych Io (lub IIo przez mężczyznę);
Rodzina z zespołem HOC oraz stwierdzoną mutacją konstytucyjną genu BRCA1 4153delA
C – jeden (diagnoza z dużym prawdopodobieństwem)
• rak piersi poniżej 40 roku życia;
• rak piersi obustronny; jeden z nich rozpoznany przed 50 rokiem życia;
• rak piersi rdzeniasty lub atypowy rdzeniasty;
• rak piersi i jajnika u tej samej osoby;
• rak piersi u mężczyzny;
• rak jajnika w wieku 46-50 lat, o stopniu morfologicznej złośliwości komórek G3, i/lub w III lub IV stopniu zaawansowania klinicznego;
• rak jajnika w wieku 51-60 lat o stopniu morfologicznej złośliwości komórek G1/2, i/lub I lub II stopniu zaawansowania klinicznego.
Ryzyko rozwoju nowotworu u pacjentek z mutacją
BRCA1
Rak piersi: 50% - 73% do 50 r. ż.
• 65% - 87% do 70 r. ż.
BRCA2
Rak piersi: 59% do 50 r.ż
• 82% do 70 r. ż.
Rak jajnika: 29% do 50 r. ż.
63% do 70 r.z.
Schemat badań kontrolnych w rodzinach z zespołami dziedzicznego raka sutka/jajnika
Pierś:
• Samokontrola
• Badanie palpacyjne
• USG
• Mammografia
Narząd rodny
• USG dopochwowe
• CA 125
• 20rż. ( co 6 m-cy)
• 20-25 (co 6 m-cy)
• 25 (co 12 m-cy)
• 35 (co 12 m-cy)
• 30-35 lat (co 12 m-cy)
Geny średniej i niskiej penetracji:
NOD2: rak piersi i płuc (3020insC), rak jelita grubego(Lubiński et al. 2005)CHEK2: mutacje skracające białko CHEK2 mają istotne znaczenie dla ryzyka zachorowania na raka prostaty, piersi i tarczycy, podczas gdy variant I157T (missense) łączy się ze zwiększonym ryzykiem raka piersi, prostaty, jelita grubego, nerki i tarczycy. NBS1: Nijmegen breakage syndrome rak piersi, rak prostaty (Lubiński, 2004) melanoma, non-Hodgkin lymphoma, rak jajnika, rak jelita grubego (Steffen),
PORNO-TUBE