Mukowiscydoza

Data utworzenia: 14.12.2001
Ostatnia modyfikacja: 14.09.2004

Mukowiscydoza jest chorobą uwarunkowaną genetycznie, dziedziczoną autosomalnie i recesywnie. Częstość występowania tej choroby w populacji białej wynosi 1/3000 osób, jednak nosicieli tej wady genetycznej jest znacznie więcej, około 1 na 20 osób.

Zmiany chorobowe dotyczą transportu sodu i wody przez komórki gruczołów wydzielania zewnętrznego. Zmienia się skład chemiczny i właściwości fizyczne śluzu oskrzelowego.

Kliniczne objawy spowodowane są wydzielaniem nieprawidłowej gęstej wydzieliny, co prowadzi do upośledzenia drożności przewodów wyprowadzających. Nieprawidłowa wydzielina zalega w drzewie oskrzelowym, gdyż mechanizm rzęskowy nie jest w stanie usunąć jej w normalnym czasie. Prowadzi to do upośledzenia drożności oskrzeli, a niekiedy nawet do całkowitego zamknięcia światła.

Charakterystyczny obraz zmian w układzie oddechowym to objawy przewlekłej choroby oskrzelowo-płucnej i nawracające zakażenia dróg oddechowych. Objawom ze strony układu oddechowego często towarzyszy niewydolność czynności zewnątrzwydzielniczej trzustki.

W mukowiscydozie zdjęcie przeglądowe klatki piersiowej u dziecka może uwidocznić następujące objawy:

·         linijne cienie pogrubiałych ścian oskrzeli, częściej występujące w płatach górnych

·         obszary niedodmy segmentarnej lub subsegmentarnej, rzadziej płatowej, zwykle dotyczącej płatów górnych (zwłaszcza prawego); niedodma ta może być odwracalna (gdy jest wynikiem zatkania oskrzela przez gęstą śluzową wydzielinę) lub nieodwracalna (gdy jest wynikiem przewlekłych, bliznowatych zmian w płucach)

·         nawracające zagęszczenia w płucach w przebiegu odoskrzelowego zapalenia

·         rozstrzenia oskrzeli (u starszych dzieci dotyczy to ok. 90% przypadków)

·         ropień płuca

·         zastępcze rozdęcie (dotyczy głównie płatów dolnych)

·         rozedma pęcherzowa

·         inne powikłania: serce płucne, krwawienie z dróg oddechowych, odma i płyn w jamie opłucnej

Dziecko trafia do lekarza zwykle z powodu występowania zapalenia oskrzeli lub płuc.

Rozpoznanie ustala się u 80% dzieci przed 5 rokiem życia, zwykle na podstawie obrazu klinicznego i pomiaru stężenia chlorków w pocie. W przypadkach wątpliwych decyduje badanie genetyczne, które dokumentuje mutację odpowiedniego genu.

Opis przypadku

Chłopiec 9-letni leczony od 2 roku życia z powodu nawracających zapaleń układu oddechowego. Od tygodnia występował u niego kaszel z odkrztuszaniem ropnej wydzieliny. Okresowo obserwowano nieznaczne podwyższenie temperatury, które nie przekraczało 37,5 °C. Osłuchowo występowały wilgotne rzężenia.

Wykonano zdjęcie przeglądowe klatki piersiowej (Fot. 1), na którym w górnych polach widoczne są linijne cienie (A). Zmiany dominują po stronie prawej czemu towarzyszą plamiste cienie (B), które mogą występować w płucach lub odpowiadać zalegającej wydzielinie w poszerzonych oskrzelach.

Obrazowanie płuc w tomografii komputerowej o wysokiej rozdzielczości (Fot. 2 i 3) wykonane w tym samym czasie uwidoczniło znacznego stopnia poszerzenie światła i pogrubienie ściany oskrzeli górnopłatowych (C). Zmiany dominują po prawej stronie, gdzie oskrzela wypełnia wydzielina i gdzie występują zagęszczenia w miąższu płuca (D). Dodatkowo widoczne jest również pomniejszenie objętości prawego płuca: skupienie oskrzeli na mniejszej przestrzeni, przemieszczenie linii łączącej przedniej w prawo (E) oraz zastępcze rozdęcie lewego płuca.

Po leczeniu wykonano kontrolne zdjęcie RTG klatki piersiowej (Fot. 4). Widać niemal całkowitą regresję zagęszczeń w obu górnych płatach. Widoczne są dyskretne linijne cienie w górze płuca prawego