ALKAPTONURIA
***************************************************************************
· Choroba dziedziczy się recesywnie autosomalnie,
· Częstość występowania wynosi 1 : 200 000 urodzeń,
· Jest to genetycznie uwarunkowany blok metaboliczny,
· Mutacja genu kodującego białko enzymatyczne,
· Mutacja genu kontrolującego syntezę 1,2-dioksygenazy homogentyzynianowej,
· Kwas homogentyzynowy nie ulega dalszym przemianom,
· W postaci niezmienionej jest usuwany z moczem,
Cechy charakterystyczne alkaptonurii:
· Mocz chorych na alkaptonurię po zetknięciu z powietrzem ciemnieje,
· Przechodzi od barwy różowej do prawie czarnej,
· Inaczej choroba nazywana jest „chorobą niebieskich pieluch”,
· Objawy pojawiają się najczęściej w drugiej lub trzeciej dekadzie życia,
· Występuje ochronoza,
· Jest to ciemnienie chrząstek, ścięgien, więzadeł,
· Występują stany zapalne, zmiany zwyrodnieniowe stawów,
Poradnictwo genetyczne:
· Sporządzenie
· rodowodu, wnikliwy wywiad z rodziną osoby chorej,
· Poinformowanie o częstości występowania choroby w każdej ciąży i warunkach dziedziczenia,
· Możliwość wykorzystania badań z biologii molekularnej,
· Można również ocenić bezpośrednio stężenie lub aktywność enzymu,
· Ocenia się zawartość kwasu homogentyzynowego w moczu pacjenta ( podwyższone ),
· Bada się również stężenie enzymu ( powinno być obniżone ),
· Prowadzi się badania mające na celu wykrycie nosicieli ( heterozygoty ),
· Leczenie objawowe polega na stosowaniu diety ubogiej w tyrozynę,
pajro